Connect with us

Pozdrav, koji sadržaj vas zanima?

Genetika

Analiza velikih razmjera identificirala nove genetske promjene vezane uz visinu

Veliko skupno istraživanje dodano je rastućem popisu genetskih varijanti koje određuju koliko će biti visoka neka osoba. Istraživanje, koje je objavio Cell Press, 30. prosinca u časopisu American Journal of Human Genetics, identificira neuobičajene i prethodno nepoznate varijante koje su povezane s visinom a moglo bi pružiti uvid u genetsku arhitekturu drugih složenih osobina.

Iako okolinske varijable mogu utjecati na postignutu visinu odraslih, jasno je da je visina prvenstveno određena specifičnim alelima koje pojedinac nasljeđuje. Za visinu se mislilo da je pod utjecajem varijanti u velikom broju gena, a za svaku varijantu se mislilo da ima samo mali učinak na visinu. Međutim, genetika visine još uvijek nije u potpunosti shvaćena. “Sve varijante potrebne kako bi se objasnila visina još uvijek nisu identificirane, a vjerojatno je da i dodatne genetske varijante koje su rijetke u populaciji ili imaju vrlo mali učinak, zahtijevaju izuzetno velike uzorke kako bi one bile pouzdano identificirane”, objašnjava dr. Hakon Hakonarson iz The Children`s Hospital of Philadelphia.

Za traženje genetskih varijanti povezanih s visinom odraslih, istraživači su obavili složene genetske analize s više od 100.000 individua. “Mi smo krenuli ponoviti prethodne genetske veze s visinom te pronaći relevantne genomske lokacije za koje se prije nije mislilo da podupiru te složne osobine”, objašnjava dr. Brendan Keating, također iz Children`s Hospital of Philadelphia. Autori su izvijestili da su identificirali 64 varijante povezane s visinom, od kojih dvije ne bi mogle biti proučavane bez tako velike količine uzoraka i uključivanja izravne genotipizacije neuobičajenih jednolančanih nukleotidnih polimorfizama (SNP-a). SNP je varijacija u samo jednom nukleotidu genetske sekvence; mislim o njemu kao o promjeni u pravopisu koja utječe samo na jedno slovo u neobično dugoj riječi.

Ovi rezultati sugeriraju da su genotipizacijska polja sa SNP-om relativno rijetka i javljaju se u manje od 5% populacije koja ima sposobnost hvatanja novih signala i varijanti bolesti koje uobičajeno SNP polje propušta (tj. 30 novih signala u ovom istraživanju), dok god su veličine uzorka dovoljno velike. Te varijante niske frekvencije također daju veći utjecaj veličini i kada su povezane s bolešću, mogu biti puno bliže uzroku nego više uobičajenije varijante. “Povećana snaga kako bi se identificirale varijante malog učinka, koju je pružila velika količina uzoraka i gusta genetska pokrivenost, uključujući niske frekvencije SNP-a unutar lokusa od interesa, rezultirala je u identifikaciji povezanosti među genetskim varijantama i visine.” zaključuje dr. Keating.

Izvor: Cell Press

Ostavi komentar

Leave a Reply

Vaša adresa e-pošte neće biti objavljena. Obavezna polja su označena sa *

Popularno

Znanost za početnike

Iako se s nama ne bi složila ekipa iz Flat Earth Societyja, Zemlja je okrugla. U redu, ne baš u pravom smislu riječi, ali...

Kemija

One nastaju u oblacima i to na temperaturama nižim od 0°C izravno iz vodene pare u zraku, a ne smrzavanjem vode kako se obično...

Znanost za početnike

Znanstvenici vjeruju da je u najvećem broju slučajeva uzročnik potresa mehanizam tektonike ploča, tj. kretanje litosferskih ploča i njihova međusobna interakcija.

Fizika

Jeste li oduvijek imali goruću želju putovati kroz vrijeme? Dobre vijesti! Putovanje kroz vrijeme je moguće. Zapravo, već to radite. Krećete se kroz vrijeme...

Fizika

Svima nam je dobro poznato da je Albert Einstein, jedan od najznačajnijih fizičara 20. stoljeća, bio uistinu zanimljiva i osebujna ličnost. No, jeste li...

Oglašavanje

Možda će vas zanimati

Zdravlje i Medicina

Umjetne rožnice su postojale i ranije, ali su zbog složenosti operacija predstavljale posljednji izbor liječnika.

Zdravlje i Medicina

Rak dojke je najčešći tip raka koji pogađa žene diljem svijeta.

Alternativna medicina

Upotreba kanabidiola (CBD), glavnog nepsihoaktivnog spoja dobivenog iz kanabisa, u ljudskoj i veterinarskoj medicini, kontinuirano se povećavala tijekom posljednjih deset godina, usprkos nedostatku znanstvenih...

Zdravlje i Medicina

Prosječna zaposlena osoba danas provede bar osam sati dnevno gledajući u ekran svog računala na poslu, ne računajući sate koje utroši provjeravajući aplikacije na...

Oglašavanje