Pratite nas

Pozdrav, koji sadržaj vas zanima?

Oboljenja i poremećaji

Otkrivene genske varijante odgovorne za autistični spektar poremećaja

Znanstveni tim projekta iPSYCH Sveučilišta Aarhus u Danskoj i Broad Instituta u SAD-u otkrio je genetske markere rizika za autizam. Studija je objavljena u znanstvenom časopisu Nature Genetics.

To otkriće baca novo svjetlo na biološke procese nastanka autizma i pruža potencijal za razvitak dijagnostičkih metoda ranog prepoznavanja.

Već se dugo smatra da u nastanku autizma geni igraju bitnu ulogu. Braća i sestre imaju učestalije kognitivne smetnje, nego oni vršnjaci koji nisu u rodu. Nadalje, autizam je češći među jednojajčanim blizancima i do 7 puta češći nego među nejednojajčanom braćom i sestrama. Također, u nekim slučajevima je povezan s tzv. fragilnim X-kromosomom i s nekim nekromosomskim genetskim anomalijama.
Ipak, dosad nisu bile identificirane jasne genetske osnove za visok rizik nastanka.

Sada je identificirano 5 zajedničkih genskih varijanti koje povećavaju rizik od nastanka autizma. To je po jedna genska varijanta na 1., 7. i 8. kromosomu i dvije varijante na 20. kromosomu.

Identificirane varijante se nalaze na genima koji su i inače važni u procesima ranog neurološkog razvoja mozga, pogotovo razvoja korteksa.

Također, kad su kombinirani genetski podaci djece s autizmom i genetski podaci djece sa sličnim mentalnim i razvojnim poremećajima, identificirano je još 7 genskih varijanti.

Studija se temeljila na podacima o genomu više od 20 tisuća djece s autizmom i 170 tisuća ispitanika bez autizma.

Nalazi pružaju prvi takav uvid u biološke procese koji su uključeni u razvoj autizma. Istraživanja su također prvi put otkrila genetske razlike između različitih kliničkih podskupina autizma i ostalih poremećaja iz autističnog spektra.

Ovaj dokaz je sukladan s rezultatima velike studije u kojoj je nedavno opet potvrđeno da je autizam nedvojbeno isključen iz povezanosti s cijepljenjem.

Ostavi komentar

Leave a Reply

Vaša adresa e-pošte neće biti objavljena. Obavezna polja su označena sa *

Oglašavanje

Možda će vas zanimati

Zdravlje i Medicina

Ne treba biti vrhunski znanstvenik da se prepoznaju osnovni znakovi starenja koji su vidljivi golim okom, poput promjena na koži. Veći izazov predstavlja otkriti...

Evolucija

Čini se kako se davno izumrli neandertalci i rani ljudi nisu samo nadmetali jedni s drugima, već su se očigledno i miješali u više...

Društvene znanosti

Prema rezultatima novoga istraživanja na UCL-u (University College London), genetske razlike značajno su povezane s vjerojatnosti kojom ljudi preuzimaju upraviteljske odgovornosti. Studija objavljena na...

Matematika i Ekonomija

Novo istraživanje Norveškog sveučilišta znanosti i tehnologije ukazuje da ako želite biti dobri u matematici, morate vježbati različite oblasti matematike. Što nekog čini dobrim...

Oglašavanje