Connect with us

Znanost

Genetika

Sekvencioniran genom južnog Afrikanca: Očekuju se koristi za ljudsko zdravlje

Tim znanstvenika koji je u potrazi za boljim razumijevanjem ljudskih genetskih varijacija i njezinih utjecaja na zdravlje, sekvencionirao je genome pojedinaca južno Afričkih Bušmana i Bantua. Rezultati studije su objavljeni u časopisu Nature 18. veljače 2010.

Istraživanje su proveli znanstvenici iz američkih, afričkih i australskih istraživačkih institucija uz potporu Penn State University u SAD-u i nekoliko američkih tvrtki koje prodaju instrumente za sekvencioniranje DNA.

“Sekvencionirali smo genome četiri sudionika koji su bili Bušmani, plemenske vođe svojih zajednica, i imaju najmanje 80 godina, te jednog Bantu sudionika koji je u svojim kasnim 70-im”, rekao je Stephan Schuster, profesor na Penn Stateu i suvoditelj projekta. Časopis Nature otkriva identitet svakog od tih pet sudionika. Ostali suvoditelji, Vanessa Hayes na Sveučilištu New South Wales, koja je isto i vođa grupe u Children`s Cancer Institute, Australija, dodala je, “Bantu sudionik je vrlo uvaženi nadbiskup Desmond Tutu koji je, kroz svoje Tswansko i Ngunisko porijeklo, idealan predstavnik za većinu južnih Afrikanaca.”

Studija je identificirala 1,3 milijuna genetskih varijacija koje znanstvenici prije nisu primijetili. Ove genetske varijacije pokazuju da su južni Afrikanci prilično genetski različiti od Europljana, Azijata i zapadnih Afrikanaca. Studija također otkriva neobičnu razinu genetičke razlike između pojedinih sudionika studije. Webb Miller, profesor biologije i računalne znanosti na Penn Stateu, koji je proveo komparativne analize genoma, podvlači genetsku jedinstvenost Bušmana govoreći: “U prosjeku, ima više genetske razlike između bilo koja dva Bušmana u našem istraživanju nego između europljana i azijata. Da bi znali kako geni utječu na zdravlje, moramo vidjeti puni raspon ljudskih genetskih varijacija, a Južna Afrika je mjesto za gledanje. “

Ova studija koristila je tri nove tehnologije sekvencioniranja koje isporučuju DNA sekvence nevidjenom ekonomičnošću i brzinom. Tim Harkins, koji je vodio studiju partnerske industrije, rekao je: “Ovaj projekt pruža jedinstvenu priliku za usporedbu jakosti trenutne tehnologije sekvencioniranja, a to pokazuje da su njihovi rezultati kombiniranja podataka točniji nego iz projekata koji su koristili samo jednu od ovih metoda.” Kako se tehnologije sekvencioniranja razvijaju, broj genomskih studija raste eksponencijalno. “Ljudska genetika postaje realističan i snažan medicinski resurs koji će dobiti zamah u 2010. godini,” rekao je Schuster.

Skoro cijeloživotna povijest bolesti prati svaku od pet studija pojedinih genoma, olakšavajući identifikaciju genetičkih razlika koje su mogle doprinijeti određenim zdravstvenim stanjima. Istraživači očekuju da će ovi genomi omogućiti točniju identifikaciju bolesti, uzrokovanih rijetkim genetskim varijacijama u južnih Afrikanaca i isto tako u globalnoj ljudskoj populaciji. Do danas, široko rasprostranjen genomski pristup identificiranja moguće genetske bolesti, neproporcionalno koristi zapadnom svijetu u usporedbi s afričkim kontinentom. “Kao rezultat ovog projekta”, rekao je Hayes, “Južni Afrikanci odmah će biti uključeni u široko rasprostranjene udružene studije bolesti, povećavajući našu sposobnost ispitivanja regionalno značajnih bolesti. “

Budući da je istraživački tim napravio pet genoma sekvencioniranih u studiji dostupnima besplatno, znanstvenici očekuju da će južni Afrikanci biti bolje zastupljeni u budućim istraživanjima, kako genetske varijacije utječu na djelotvornost lijekova – istraživačko polje poznato kao farmakogenetika, koja se oslanja na sekvence ljudskog genoma i mnogi je smatraju budućnošću izrade lijekova. “Da bi se naši rezultati mogli lakše koristiti nego ranije sekvence genoma, osnovali smo i besplatno dostupne internet servere na Penn Stateu”, rekao je Miller. Uključivanje u farmakogenomske studije se očekuje da će koristiti južnim Afrikancima, koji su često slabo zastupljeni u farmaceutskim krugovima i koji pate od razlika temeljenih na populaciji u djelotvornosti lijekova, kao što su anti-virusni tretmani za HIV/AIDS. Očekuje se da će novi podaci također pomoći znanstvenicima južne Afrike i južnoafričkim poduzetnicima da razviju odgovarajuće tretmane kada svjetski poznati načini ne uspiju na lokalnoj razini.

Bušmani koji su sudjelovali u ovoj studiji prvi su ljudi čiji su genomi sekvencionirani, a da još uvijek prakticiraju lovačko-sakupljački način života, omogućavajući znanstvenicima da uzajamno povežu jedinstvenu fiziologiju Bušmana s genetskim varijacijama otkrivenima u ovoj studiji. “Dostupnost genoma Bušmana i južnoafričkih Bantua omogućuje istraživačima da ispitaju jedan od rijetkih preostalih primjeraka u svijetu koegzistirajućih krmnih i poljoprivrednih skupina”, rekao je Schuster. Studija je identificirala nekoliko genetskih adaptacija u Bušmana koje ih čine nepodobnima za određene opasnosti poljoprivrednih načina života, uključujući visoko masnu prehranu i izloženost malariji.

Izvor: esciencenews.com

 

Tražili ste na googlu:

bušmani, afrikanci, tehnologija visoko protočnog sekvencioniranja

Life is a sexually transmitted disease and there is a 100% mortality rate.

Ostavi komentar

Ostavi komentar

Vaša adresa e-pošte neće biti objavljena. Obavezna polja su označena sa *

Više u Genetika

Popularno

Advertisement

Pratite nas na Fejsu

Na Vrh