Connect with us

Pozdrav, koji sadržaj vas zanima?

Genetika

Svi geni idu u jedno

Većina rijetkih bolesti su nasljedne. No, usprkos značajnom napretku u istraživanju genoma, u većini slučajeva njihov točan uzrok ostaje nejasan.

Otkriće podloge genetskog defekta je ipak preduvjet za njihovu definitivnu dijagnozu i razvoj inovativnih pristupa za njihovo liječenje. Znanstvenici sa Max Planck Institute for Molecular Genetics i Institute of Medical Genetics na Charité Universitätsmedizin – Berlin uspjeli su u korištenju novog procesa s kojim se svi geni u ljudskom genomu mogu analizirati istovremeno. Proces je bio korišten prvi put na troje djece u obitelji, koji pate od rijetkog oblika mentalne retardacije (Mabry sindrom). Analiza je pokazala mutacije u genu PIGV , koje rezultiraju u nesposobnosti proteina, primjerice alkalne fosfataze da se pričvrsti na površinu stanične membrane. Rezultati su pokazali da je novi proces sekvencioniranja genoma pogodan za pronalaženje pojedinačnih mutacija u genomu i za identifikaciju tih mutacija kao uzroka rijetkih bolesti. (Nature Genetics, 29. kolovoz 2010. godine)

Istraživači smješteni u Berlinu koristili su po prvi put visoko propusnu tehnologiju sekvencioniranja, kako bi identificirali genetski defekt iza vrlo rijetke bolesti. “Bilo je to kao poslovična potraga za iglom u plastu sijena. Izolirali smo samo 22.000 gena iz cijelog genoma, dešifrirali njihove sekvence i ispitali ih za mutacije. Koristeći nove bioinformatičke analize, bili smo u mogućnosti ograničiti broj kandidata za mutaciju na dva – jedan koji je u konačnici odgovorn za Mabry sindrom “, objašnjava Michal Ruth Schweiger iz Max Planck Institute for Molecular Genetics. Dostupni rezultati omogućit će, primjerice, identifikaciju genetskih rizika u pogođenih parova koji bi željeli imati djecu.

Mabry sindrom je rijedak recesivni genetski poremećaj koji uzrokuje mentalnu retardaciju, napadaje i karakteristične mutacije u vrijednosti krvi onih koji su pogođeni mutacijom. Povišena razina enzima alkalne fosfataze, koja obično igra ulogu u metabolizmu kosti, može se mjeriti u krvi. Istraživači su uspjeli pokazati da je u slučaju sindroma Mabry gen PIGV mutirao. PIGV kodira, pak, za enzim koji sudjeluje u formiranju GPI pričvršćnice. Ova ugljikohidratna molekula veže proteine za staničnu membranu. Prema znanstvenicima u Berlinu, gen za PIGV je mutirao na takav način da alkalne fosfataze nisu adekvatno povezane sa staničnom membranom. Ona se odvaja od membrane, nakuplja u krvi, a time dovodi do povećanja koncentracijama krvi. Istraživači pretpostavljaju da je PIGV u mozgu odgovoran za pričvršćenje mnogih drugih proteina i da je ta greška odgovorna za mentalnu retardaciju povezanu s Mabry sindromom.

Na temelju tih rezultata, znanstvenici će moći provesti daljnja istraživanja o bolestima i razvoju novih mogućnosti za njihovo liječenje. Metode analize genoma koje su ovdje razvijene, omogućuju identifikaciju mutacija čak i u slučaju vrlo rijetkih bolesti i predstavljaju važan korak naprijed u smjeru individualizirane molekularne medicine.

Izvor: Max-Planck-Gesellschaft

Ostavi komentar

Leave a Reply

Vaša adresa e-pošte neće biti objavljena. Obavezna polja su označena sa *

Oglašavanje

Možda će vas zanimati

Zdravlje i Medicina

Ne treba biti vrhunski znanstvenik da se prepoznaju osnovni znakovi starenja koji su vidljivi golim okom, poput promjena na koži. Veći izazov predstavlja otkriti...

Evolucija

Čini se kako se davno izumrli neandertalci i rani ljudi nisu samo nadmetali jedni s drugima, već su se očigledno i miješali u više...

Društvene znanosti

Prema rezultatima novoga istraživanja na UCL-u (University College London), genetske razlike značajno su povezane s vjerojatnosti kojom ljudi preuzimaju upraviteljske odgovornosti. Studija objavljena na...

Matematika i Ekonomija

Novo istraživanje Norveškog sveučilišta znanosti i tehnologije ukazuje da ako želite biti dobri u matematici, morate vježbati različite oblasti matematike. Što nekog čini dobrim...

Oglašavanje