Connect with us

Znanost

Neuroznanost

Uzrok mucanja leži u genima

Odavno je primijećeno da se mucanje češće javlja u nekim obiteljima. Prema novim znanstvenim spoznajama mucanje može izazvati promijenjena građa triju gena. Danas se smatra da bi iste genske mutacije, koje su prethodno uočene u metaboličkim oboljenjima mogle također biti uzrokom poremećaja u radu neuronskih sklopova u mozgu.

Studija o uzrocima mucanja je uključivala osobe iz Pakistana, SAD i Engleske, a njezini rezultati su objavljeni u časopisu New England Journal of Medicine.

Mucanje je poremećaj od kojeg pati oko 1% svih odraslih osoba u svijetu. Osobe pogođene mucanjem ponavljaju ili produžavaju zvukove, slogove ili riječi što ometa normalni tijek govora. Mucanje u djece se može izliječiti, ako se intervenira dovoljno rano, dok je u odrasloj dobi potrebna terapija za smanjenje anksioznosti i regulaciju disanja.

Cilj istraživača iz National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD), bio je istražiti uzroke mucanja i time otvoriti put novim načinima njegovog liječenja. U gotovo 10% osoba s mucanjem uočene su promjene na GNPTAB, GNPTG i NAGPA genima.

Poremećaji navedenih gena su već ranije uočeni u dvije rijetke metaboličke bolesti. Oni su uzrok promijenjenog lizozomalnog metabolizma i stanične sinteze i otpuštanja štetnih tvari koje stvaraju poremećaje u gotovo svakom dijelu tijela, uključujući mozak. Dvije kopije promijenjenog gena dovode do razvitka metaboličke bolesti, dok jedna defektna kopija dovodi do mucanja. Genske promjene su nađeni u osoba s mucanjem, ali ne u zdravih ispitanika.

“Uzrok mucanja je ostao nepoznat kroz više stotina godina, kako za znanstvenike i zdravstvene profesionalce tako i za ljude koji mucaju i njihove obitelji”, rekao je James Battey, voditelj NIDCD. “Ovo je prva studija koja specifične genske mutacije navodi kao mogući uzrok mucanja, te tako povećava mogućnosti pronalaženja novih načina liječenja.” Dijagnosticirani metabolički poremećaj mogao bi se liječiti nadomještanjem enzima koji tijelo ne proizvodi s odgovarajućim farmaceutskim pripravkom. Ako se potvrdi genska priroda mucanja isti pripravak bi mogao biti koristan u njegovu liječenju.

Rezultati istraživanja naišli su na dobar prijem u udruzi British Stammering Association. Voditelj udruge Norbert Lieckfeldt je naglasio: “To je još jedan u nizu novih dokaza da je mucanje samo signal koji upućuje na nenormalni rad neuronskih sklopova za govor u mozgu”.

“Nova mogućnosti liječenja mucanja donijela bi oboljelima pravo olakšanje. Ljudi koji mucaju češće su izloženi grubostima i ismijavanju nego oni sa s drugim poteškoćama poput ljudi u kolicima ili na štakama. Osim pronalaska novih oblika liječenja, nadamo se ranijem uočavanju poremećaja u djece što će omogućiti pravovremena i uspješnija liječenja.”

Izvor: BBC

Life is a sexually transmitted disease and there is a 100% mortality rate.

Ostavi komentar

Ostavi komentar

Vaša adresa e-pošte neće biti objavljena. Obavezna polja su označena sa *

Više u Neuroznanost

Popularno

Advertisement

Pratite nas na Fejsu

Na Vrh