Connect with us

Znanost

Foto: Jenna Luecke i David Steadman, Sveučilište u Teksasu

Zdravlje i Medicina

Znanstvena zajednica izrazila sumnje u uspješnost uređivanja gena kod ljudskih embrija

Pojavile su se sumnje vezane uz istraživanje koje tvrdi da je iz ljudskih embrija uklonjena smrtonosna mutacija uređivanjem genoma. U radu objavljenom na bioRxiv.org, tim istaknutih istraživača matičnih stanica i genetičara propituje je li ova mutacija uistinu uklonjena.

U istraživanju objavljenom početkom prošlog mjeseca u časopisu Nature, biolog Shoukhrat Mitalipov iz Centra za zdravstvene znanosti Oregon u Portlandu opisao je eksperiment korigiranja mutacije koja uzrokuje srčano stanje hipertrofičnu kardiomiopatiju kod desetaka ljudskih embrija sposobnih za život.

U suprotnosti s prethodnim studijama uređivanja ljudskih embrija, Mitalipov i njegov tim izvijestili su o visokoj stopi uspješnosti pri korigiranju genske mutacije koja izaziva bolest. Tim je tvrdio da je alat za uređivanje genoma CRISPR-Cas9 uspio zamijeniti mutiranu verziju gena MYBPC3 koji se nalazi u spermi s normalnom kopijom iz jajne stanice, što je dovelo do toga da embrij ima dvije normalne kopije. Mitalipovljev tim predstavio je i zdravu verziju gena zajedno s CRISPR aparatima, ali su otkrili da su korigirani embriji izbjegavali taj gen u korist majčine verzije.

No, nema razloga da se sumnja da se ovo uistinu dogodilo, izjavio je tim pod vodstvom istraživača matičnih stanica Dietera Eglija sa Sveučilišta Kolumbija u New Yorku i razvojne biologije Marije Jasin s Memorijalnog centra za rak Sloan Kettering u New Yorku. George Church, genetičar na Medicinskoj školi pri Harvardu u Bostonu, još je jedan od autora studije.



U istraživanju objavljenom u časopisu bioRxiv, Egli i Jasin su rekli kako ne postoji vjerodostojan biološki mehanizam koji bi objasnio kako genska mutacija u spermi može biti korigirana na osnovi verzije gena iz jajne stanice. Puno je vjerojatnije, rekli su, da Mitalipovljev tim nije uspio popraviti mutaciju, ali su mislili da jesu jer su koristili neadekvatnu gensku analizu.

“Kritika od strane Eglija i drugih ne nudi nikakve nove rezultate, već se zasniva na alternativnim objašnjenjima naših rezultata, a sve na račun čiste spekulacije”, rekao je Mitalipov u izjavi.

No, drugi znanstvenici koje je kontaktirao novinarski tim časopisa Nature dijelili su mišljenje koje su izrazili Egli i Jasin. Reproduktivni biolog Anthony Perry sa Sveučilišta u Bathu u Engleskoj rekao je da se nakon oplodnje genomi jajne stanice i sperme nalaze na suprotnim stranama jajne stanice i svaki je obavijen membranom nekoliko sati. Ova činjenica, kaže Perry, otežava CRISPR-u korigiranje mutacije u spermi putem jajčane verzije gena, koristeći se procesom homologne rekombinacije. “Vrlo je teško shvatiti kako se rekombinacija između roditeljskih genoma mogla dogoditi na tako velikoj staničnoj udaljenosti”, rekao je.

Egli i Jasin spominju isti taj problem u svom radu. Oni predlažu da je Mitalipovljev tim pogriješio u vjerovanju da su korigirali mutaciju oslanjajući se na gensku analizu koja nije ukazala na vrlo vjerojatniji ishod ovog eksperimenta uređivanja genoma – a to je da je CRISPR umjesto toga obavio veliko brisanje očinskog gena, što se nije vidjelo u genskoj analizi. Enzim Cas9 razbija lance DNK, i stanice pokušavaju popraviti štetu nasumičnim šivanjem genoma, što često za rezultat ima višak ili manjak slova DNK.

Objašnjenje ima smisla, rekao je Gaétan Burgio, genetičar na Australskom nacionalnom sveučilištu u Canberri. “Po mom mišljenju, Egli i drugi uvjerljivo su pružili seriju argumenata kojom objašnjavaju kako se korekcija štetne mutacije samokorigiranjem nije mogla dogoditi.”

Druga mogućnost koju predlaže Eglijev tim jest da su embriji nastali bez genskog doprinosa sperme, što je proces poznat pod nazivom partenogeneza. Mitalipovljev tim pokazao je da je očinski genom prisutan kod samo 2 od 6 embrionalnih matičnih stanica koje su napravljene od embrija uređenih gena.

Razvojni biolog Robin Lovell-Badge s londonskog Instituta Francis Crick rekao je da je moguće da se radi o “novom ili neslućenom” biološkom mehanizmu kod vrlo ranog ljudskog embrija koji bi mogao objasniti kako je Mitalipovljev tim korigirao genom embrija. Htio bi čuti što Mitalipov ima reći prije nego donese bilo kakav sud. “To govori samo da moramo znati više, a ne da je rad nevažan”, rekao je Lovell-Badge o radu Eglija i Jasin.

Mitalipovljev tim u izjavi je rekao da stoje iza svojih rezultata. “Odgovarat ćemo na njihove kritike točku po točku unutar formalnog načina komunikacije kroz nekoliko tjedana”, rekao je.

Članak je originalno objavljen u časopisu Nature.

Tražili ste na googlu:

vesna kopinič

1 komentar

1 komentar

  1. Don Bosko Boich

    rujan 2, 2017 kod 1:19 pm

    kako ? u Starom zavjetu sve piše cijeli procesi genetičkog inžinjeringa i kloniranja

Ostavi komentar

Vaša adresa e-pošte neće biti objavljena. Nužna polja su označena s *

Više u Zdravlje i Medicina

Popularno

Na Vrh