Istra\u017eivanje, nastalo zajedni\u010dkim radom geneti\u010dara sa Sveu\u010dili\u0161ta Leeds, te suradnicima s instituta i sveu\u010dili\u0161ta u Parizu, Rimu i San Diegu, trebalo bi pripomo\u0107i parovima koji imaju pote\u0161ko\u0107a pri za\u010de\u0107u bebe u zna\u010dajnom smanjenju pojave Meckel-Gruberova i Joubertova sindroma, koje bi trebalo unaprijed identificirati putem geneti\u010dkog skeniranja.<\/p>\n
Njihova otkri\u0107a, koja pokazuju kako zara\u017eeni gen spre\u010dava stani\u010dnu prstoliku antenu (trepetljiku) odnosno “ciliju” u otkrivanju i prijenosu informacija, u kona\u010dnici mo\u017ee dovesti do lije\u010denja niza me\u0111usobno povezanih poreme\u0107aja, kao \u0161to su spina bifida i policisti\u010dni bubrezi. Rad je nedavno objavljen u \u010dasopisu Nature Genetics<\/em>.<\/p>\n “Razumijevanjem mehanizma na kojemu se temelji ova razmjerno rijetka pojava, mo\u017eemo ste\u0107i uvid u druga, manje ozbiljna no i umnogome u\u010destalija razvojna stanja”, ustvrdio je istra\u017eiva\u010d sa Sveu\u010dili\u0161ta u Leedsu, prof. Colin A. Johnson. “Spina bifida, primjerice, jedna je od naj\u010de\u0161\u0107ih uro\u0111enih mana, koja poga\u0111a jedno na svakih tisu\u0107u djece.” Meckel-Gruberov i Joubertov sindrom dio su \u0161ire porodice poreme\u0107aja poznate kao `ciliopatije` \u2013 nazvane upravo tako jer cilije ne funkcioniraju primjereno te ne reagiraju pravodobno na signale.<\/p>\n Spomenuto pomanjkanje komunikacije mo\u017ee dovesti do nepravilnog razvoja neuralne cijevi tijekom razvoja embrija \u0161to mo\u017ee rezultirati cerebralnim abnormalnostima. Pogo\u0111eni embriji tako\u0111er mogu razviti abnormalnosti u o\u010dima, polidaktiliju te policisti\u010dne bubrege. Ovi nedostaci nerijetko se uo\u010davaju tek nakon ultrazvuka na 12-tjednom plodu.<\/p>\n Da bi prona\u0161li gen odgovoran za Meckel-Gruberov odnosno Joubertov sindrom, istra\u017eiva\u010di su ispitali DNA uzet iz obitelji s prethodno utvr\u0111enom povijesti oboljenja, na stanicama ko\u017ee koje su donirali pacijenti, te na laboratorijski uzgojenim stanicama. Riba pseudo zebra tako\u0111er je bila predmet istra\u017eivanja, budu\u0107i da posjeduje iznimno vidljive embrije.<\/p>\n Studija je identificirala dosad nepoznat gen – TMEM216 – uzro\u010dnik Meckel-Gruberova i Joubertova sindroma. Tako\u0111er se pokazalo da defektan TMEM216 gen spre\u010dava stanice u stvaranju proteina neophodnog za signalizaciju. Budu\u0107i da se Meckel-Gruberov i Joubertov sindrom ubrajaju u skupinu recesivnih geneti\u010dkih poreme\u0107aja, isklju\u010divo parovi koji obostrano posjeduju po primjerak zara\u017eenoga gena, u opasnosti su od za\u010de\u0107a beba s ovim uro\u0111enim manama.<\/p>\n Stanje je u\u010destalije u pojedinim me\u0111usobno vezanim populacijama u kojima se gen prenosi kroz generacije. Ovdje ubrajamo obitelji poput \u017eidova A\u0161kenaza. “Precizno genetsko testiranje TMEM216 bit \u0107e osobito va\u017eno za obitelji \u0161irom svijeta koje imaju zabilje\u017eenu povijest ciliopatija uzrokovanih mutacijama na ovome genu”, rekao je profesor Johnson.<\/p>\n “Nakon \u0161to smo identificirali gen uzro\u010dnik Meckel-Gruberova i Joubertova sindroma, mogu\u0107e je jednostavnije razumijevanje uloge pojedinih signalnih putova tijekom razvoja embrija”, dodao je.<\/p>\n