![\"PAX5](\"https:\/\/geek.hr\/znanost\/wp-content\/uploads\/sites\/14\/2013\/09\/Protein_PAX5-720x269.png\")
PAX5 gen. (Credit: Wikimedia)<\/p><\/div>\n
\u0160TO JE LEUKEMIJA<\/strong><\/p>\n Postoje dvije vrste leukemije, akutna i kroni\u010dna. “Akutna” zna\u010di “iznenadni napad”, dok “kroni\u010dna” ozna\u010dava “dugoro\u010dno”. Kod akutne leukemije bolest napreduje brzo i dolazi do akumulacije nezrelih stanica u krvi i ko\u0161tanoj sr\u017ei, dok se prilikom sporog razvoja kroni\u010dne leukemije mogu razviti odrasle i korisne stanice. Akutna limfoblasti\u010dna leukemija \u010desto se ozna\u010dava akronimom ALL. ALL se naj\u010de\u0161\u0107e javlja u djetinjstvu, osobito me\u0111u malom djecom u dobi od 2 do 3 godine.<\/p>\n SIMPTOMI I LIJE\u010cENJE<\/strong><\/p>\n Znakovi i simptomi mogu uklju\u010divati: umor, \u010desto neobja\u0161njivo krvarenje kao \u0161to su krvarenje iz nosa ili krvarenje desni, visoka temperatura, pretjerano znojenje, bolni zglobovi i\/ ili kosti, zadihanost, ve\u0107i broj infekcija u kratkom razdoblju, oticanje \u017elijezda (limfnih \u010dvorova), ote\u010dena jetra, ote\u010dena slezena, neobja\u0161njiv gubitak te\u017eine, ko\u017ea je svjetlija nego \u0161to bi trebala biti i lako zadobiva modrice. Ako se pogo\u0111ene stanice \u0161ire u CNS (sredi\u0161nji \u017eiv\u010dani sustav), pacijent mo\u017ee imati neurolo\u0161ke simptome kao \u0161to su vrtoglavica, povra\u0107anje, zamagljen vid, napadaji i glavobolje. S pravim tretmanom gotovo sva djeca mogu se osloboditi simptoma, a njih 85% \u0107e biti potpuno izlije\u010deno. Na\u017ealost, samo oko 40% odraslih pacijenata bude potpuno izlije\u010deno. Lije\u010denje uklju\u010duje kombinaciju kemoterapije i radioterapije, a ponekad se koristi i transplantacija ko\u0161tane sr\u017ei. U slu\u010daju nedostatka lije\u010denja, imunolo\u0161ki sustav zbog nedostatka bijelih krvnih stanica ne mo\u017ee u potpunosti obraniti organizam. Kao posljedica javljaju se \u010deste infekcije od kojih neke mogu ugroziti \u017eivot. Uz to javlja se rizik od krvarenja zbog nedostatka trombocita.<\/p>\n \u0160TO JE UZROK LEUKEMIJE?<\/strong><\/p>\n Stru\u010dnjaci smatraju da leukemija mo\u017ee biti izazvana benzenom, bojama za kosu, umjetnim ioniziraju\u0107im zra\u010denjem, HIV-om (virus humane imunodeficijencije) i virusom HTLV-1 (humani T-limfotropni virus tipa I). Tako\u0111er postoji povezanost Downovog sindroma i leukemije. Osobe oboljele od tog sindroma \u010de\u0161\u0107e obolijevaju od leukemije. Znanstvenici su pretpostavljali da postoji genetski uzrok, a prona\u0161li su ga pod vodstvom ameri\u010dke Dje\u010dje istra\u017eiva\u010dke bolnice “St. Jude”. Mutirani gen PAX5, koji je izravno vezan za ALL, prona\u0111en je u dvije nepovezane obitelji koje u vi\u0161e generacija imaju dijagnosticiranu ALL. Mutacija uklju\u010duje jednu promjenu u sekvenci DNA. Takav promijenjeni, mutirani ili izbrisani PAX5 gen javlja se kod tumorskih B stanica kao i u ALL.<\/p>\n “Pionirski rad na St. Jude-u je identificirao nasljednie varijacije u drugim genima koji skromno pove\u0107avaju rizik od razvoja ALL, ali malo tko je bio identificiran obiteljskom leukemijom”, rekao je suautor Charles Mullighan, izvanredni \u010dlan St. Jude Odjela za patologiju. “Prethodne studije su identificirale naslije\u0111ene mutacije u obitelji s vi\u0161e vrsta raka, uklju\u010duju\u0107i leukemiju, ali ne u obiteljima samo s ALL.”<\/p>\n “Obiteljima s nekoliko generacija oboljelih od raka mnogo zna\u010di da znanstvenici i lije\u010dnici rade zajedno kako bi bolje razumjeli genetske \u010dimbenike koji obja\u0161njavaju pove\u0107an rizik od ALL u obitelji”, rekao je suautor John T. Sandlund, \u010dlan Odjela za onkologiju u bolnici St. Jude. “Oni su nada da druge obitelji, kao i njihove, mogu imati koristi od ovog istra\u017eivanja.”<\/p>\n Promjena se dogodila na 183. aminokiselini proteina PAX5. Aminokiselina glicin zamijenjena je za aminokiselinu serin. Istra\u017eiva\u010di su izvijestili da stanice leukemije nose kopiju gena PAX5 koja je uklju\u010divala mutaciju. Pacijenti nemaju normalnu verziju gena zbog djelomi\u010dnog gubitka na kromosomu 9, gdje se nalazi gen PAX5. Gubitak je uzrokovao smanjenje aktivnosti od normalne PAX5 djelatnosti na stanice leukemije.<\/p>\n “Istra\u017eivanje jasno pokazuje da je nasljedna PAX5 mutacija va\u017ean doga\u0111aj u razvoju leukemije. Potrebno je vi\u0161e rada da bi se odredio cijeli niz nasljednih mutacija u ALL”, rekao je Esme Waanders, dr.sc., koji je povezan s Radboud University Medical Center Nijmegen u Nizozemskoj.<\/p>\n