{"id":21043250,"date":"2023-04-10T20:55:00","date_gmt":"2023-04-10T18:55:00","guid":{"rendered":"https:\/\/geek.hr\/znanost\/?p=21043250"},"modified":"2023-04-10T21:19:09","modified_gmt":"2023-04-10T19:19:09","slug":"jedna-obitelj-zbog-genetske-mutacije-uopce-ne-osjeca-bolove","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/geek.hr\/znanost\/clanak\/jedna-obitelj-zbog-genetske-mutacije-uopce-ne-osjeca-bolove\/","title":{"rendered":"Jedna obitelj zbog genetske mutacije uop\u0107e ne osje\u0107a bolove"},"content":{"rendered":"\n<p>Imali su \u010dast i da se neobi\u010dni sindrom nazove po njima.<\/p>\n\n\n\n<p>Za obitelj Marsili mo\u017ee se re\u0107i da svakodnevno \u017eive poput superheroja. \u0160est \u010dlanova ove talijanske obitelji ima rijetku genetsku mutaciju koja uzrokuje izuzetno nisku osjetljivost na bolove, \u0161to zna\u010di da slomljene kosti i druge bolne ozljede jedva osje\u0107aju. Uz sve to, oni mogu jesti i ljute chili papri\u010dice s lako\u0107om.<\/p>\n\n\n\n<p>Znanstvenici su prou\u010davali ovu fascinantnu obitelj u nadi da \u0107e spoznati koji su geni odgovorni za njihovo stanje i da \u0107e na\u0107i nove metode za ubla\u017eavanje boli. Rezultati te studije su objavljeni u \u010dasopisu <a href=\"https:\/\/academic.oup.com\/brain\/advance-article\/doi\/10.1093\/brain\/awx326\/4725107\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><em>Brain<\/em><\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p>&#8220;\u010clanovi ove obitelji se mogu ope\u0107i ili do\u017eivjeti frakture kostiju bez osje\u0107aja boli. Me\u0111utim, oni imaju posve normalnu intraepidermalnu gusto\u0107u vlakana \u017eivaca, \u0161to zna\u010di da posjeduju sve \u017eivce, no oni jednostavno ne obavljaju svoju funkciju kako bi trebali,&#8221; rekao je u priop\u0107enju dr. James Cox i autor spomenute studije sa Sveu\u010dili\u0161ta College London. &#8220;Radimo na tome da bolje razumijemo za\u0161to ova obitelj ne osje\u0107a bolove da bismo vidjeli mo\u017ee li nam to saznanje pomo\u0107i u pronalasku novih metoda za ubla\u017eavanje bolova.&#8221;<\/p>\n\n\n\n<p>\u010clanovi obitelji sa spomenutom &#8220;supermo\u0107i&#8221; su majka (78 godina), dvije k\u0107eri (u dobi od 52 i 50 godina) i njihova djeca (dva dje\u010daka i jedna djevoj\u010dicu u dobi od 24, 21 i 16 godina). U \u010dast obitelji, koja je i jedina poznata s tom genetskom mutacijom, znanstvenici su to stanje nazvali Marsilijev sindrom.<\/p>\n\n\n\n<p>Letizia Marsili, 52-godi\u0161nja \u010dlanica obitelji, je objasnila kako nikad nisu gledali na to stanje kao negativno, iako ima svojih lo\u0161ih strana. Jedna od lo\u0161ih stvari je da oni \u010desto ozlijede svoja nepca vru\u0107im napitcima i do\u017eive frakture za koje ne saznaju sve dok se stvar ne pogor\u0161a. Sli\u010dno tome, njezin 24-godi\u0161nji sin ima izuzetno osjetljive gle\u017enjeve zbog brojnih mikrofraktura ste\u010denih tijekom igranja nogometa.<\/p>\n\n\n\n<p>Za znanstvenike se obitelj pokazala neprocjenjivim sredstvom za razumijevanje genetike boli i potencijalno nadahnu\u0107e za budu\u0107e lije\u010denje kroni\u010dnih bolova. Dobili su DNA od svakog \u010dlana obitelji i mapirali su gen za kodiranje proteina u genomu te su na kraju identificirali novu to\u010dku mutacije na genu ZFHX2. Zatim su uzgojili mi\u0161eve koji su imali tu istu mutaciju na ZFHX2 genu. Kao \u0161to su i predvi\u0111ali, mi\u0161evi su isto tako postigli znatnu toleranciju na bol.<\/p>\n\n\n\n<p>&#8220;Identificiranjem te mutacije i dokazivanjem kako ona pridonosi neosjetljivosti na bol, otvorili smo posve novu rutu za otkri\u0107e lijekova za ubla\u017eavanje bolova&#8221;, pojasnila je koautorica studije profesorica Anna Maria Aloisi. &#8220;Uz dodatna istra\u017eivanja pomo\u0107u kojih bismo saznali koliki je zapravo utjecaj mutacije na osjetljivost na bol, kao i otkri\u0107a koji su jo\u0161 geni u tome uklju\u010deni, mogli bismo identifcirati nove puteve za razvoj lijekova.&#8221;<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-embed aligncenter is-type-video is-provider-youtube wp-block-embed-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"ALS Ice Bucket Challenge Video of Marsili Family\" width=\"880\" height=\"495\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/w4WwacBTFYg?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><\/figure>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Imali su \u010dast i da se neobi\u010dni sindrom nazove po njima. Za obitelj Marsili mo\u017ee se re\u0107i da svakodnevno \u017eive poput superheroja. \u0160est \u010dlanova ove talijanske obitelji ima rijetku genetsku mutaciju koja uzrokuje izuzetno nisku osjetljivost na bolove, \u0161to zna\u010di da slomljene kosti i druge bolne ozljede jedva osje\u0107aju. Uz sve to, oni mogu jesti [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":10022,"featured_media":21067134,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_lmt_disableupdate":"","_lmt_disable":"","footnotes":""},"categories":[16347],"tags":[17789,18525,16774,21101],"class_list":["post-21043250","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-genetika","tag-bol","tag-genetika","tag-mutacija","tag-obitelj"],"modified_by":null,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/geek.hr\/znanost\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21043250","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/geek.hr\/znanost\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/geek.hr\/znanost\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/geek.hr\/znanost\/wp-json\/wp\/v2\/users\/10022"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/geek.hr\/znanost\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=21043250"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/geek.hr\/znanost\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21043250\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":21067136,"href":"https:\/\/geek.hr\/znanost\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21043250\/revisions\/21067136"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/geek.hr\/znanost\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21067134"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/geek.hr\/znanost\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=21043250"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/geek.hr\/znanost\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=21043250"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/geek.hr\/znanost\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=21043250"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}