{"id":21051094,"date":"2019-12-28T11:26:11","date_gmt":"2019-12-28T11:26:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.znanost.com\/?p=2115"},"modified":"2020-10-15T14:46:28","modified_gmt":"2020-10-15T12:46:28","slug":"marfanov-sindrom","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/geek.hr\/znanost\/clanak\/marfanov-sindrom\/","title":{"rendered":"Marfanov sindrom"},"content":{"rendered":"\n<p>Marfanov sindrom je nasljedni poreme\u0107aj\nkoji utje\u010de na vezivno tkivo &#8211; vlakna koja podr\u017eavaju i u\u010dvr\u0161\u0107uju organe i\ndruge strukture u tijelu.&nbsp;Marfanov sindrom naj\u010de\u0161\u0107e poga\u0111a srce, o\u010di,\nkrvne \u017eile i kostur.<\/p>\n\n\n\n<p>Ljudi s Marfanovim sindromom obi\u010dno su\nvisoki i mr\u0161avi s nesrazmjerno dugim rukama, nogama, prstima i no\u017enim\nprstima.&nbsp;\u0160teta uzrokovana Marfanovim sindromom mo\u017ee biti blaga ili te\u0161ka.&nbsp;Ako\nje zahva\u0107ena aorta &#8211; velika krvna \u017eila koja prenosi krv iz srca u ostatak\ntijela &#8211; stanje mo\u017ee postati \u017eivotno ugro\u017eavaju\u0107e.<\/p>\n\n\n\n<p>Lije\u010denje obi\u010dno uklju\u010duje lijekove\nkako bi se krvni tlak odr\u017eao niskim i kako bi se smanjio pritisak na\naortu.&nbsp;Va\u017eno je redovito pra\u0107enje kako bi se provjerilo napredovanje\no\u0161te\u0107enja.&nbsp;Mnogi ljudi s Marfanovim sindromom na kraju zahtijevaju\npreventivnu operaciju za popravak aorte.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Simptomi<\/h2>\n\n\n\n<p>Znakovi i simptomi Marfanovog sindroma\nuvelike se razlikuju, \u010dak i me\u0111u \u010dlanovima iste obitelji.&nbsp;Neki ljudi\ndo\u017eivljavaju samo blage u\u010dinke, ali drugi razvijaju komplikacije koje\nugro\u017eavaju \u017eivot.&nbsp;U ve\u0107ini slu\u010dajeva bolest se s godinama pogor\u0161ava.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li><strong>&nbsp;prsna\nkost koja viri van ili se spu\u0161ta prema unutra<\/strong><\/li><li><strong>vrlo duga\u010dki prsti, ruke i noge<\/strong><\/li><li><strong>&nbsp;visoko,\nzaobljeno nepce <\/strong><\/li><li><strong>&nbsp;\u0161umovi\nsrca<\/strong><\/li><li><strong>&nbsp;ekstremna\nkratkovidost<\/strong><\/li><li><strong>&nbsp;nenormalno\nzakrivljena kralje\u017enica<\/strong><\/li><li><strong>&nbsp;ravna\nstopala<\/strong><\/li><\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Uzroci<\/h2>\n\n\n\n<p>Marfanov sindrom je uzrokovan defektom\nu genu koji omogu\u0107ava tijelu da proizvede protein koji daje elasti\u010dnost i snagu\nvezivnom tkivu.<\/p>\n\n\n\n<p>Ve\u0107ina ljudi s Marfanovim sindromom\nnaslje\u0111uje abnormalni gen od roditelja koji ima poreme\u0107aj.&nbsp;Svako dijete\noboljelog roditelja ima 50% vjerojatnosti naslje\u0111ivanja neispravnog\ngena.&nbsp;U oko 25 posto ljudi koji imaju Marfanov sindrom, abnormalni gen ne\ndolazi ni od jednog roditelja.&nbsp;U tim slu\u010dajevima spontano se razvija nova\nmutacija.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Faktori rizika<\/h2>\n\n\n\n<p>Marfanov sindrom jednako poga\u0111a\nmu\u0161karce i \u017eene i javlja se me\u0111u svim rasama i etni\u010dkim skupinama.&nbsp;Budu\u0107i\nda je to genetsko stanje, najve\u0107i \u010dimbenik rizika za Marfanov sindrom je\nroditelj s poreme\u0107ajem.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Komplikacije<\/h2>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>aneurizma\nkod korijena aorte<\/li><li>aneurizma\naorte i disekcija aorte<\/li><li>odvajanje\nmre\u017enice<\/li><li>skolioza<\/li><li>Abnormalnosti\nprsnog ko\u0161a<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Kardiovaskularne komplikacije<\/h3>\n\n\n\n<p>Najopasnije komplikacije Marfanovog\nsindroma uklju\u010duju srce i krvne \u017eile.&nbsp;Neispravno vezivno tkivo mo\u017ee\noslabiti aortu &#8211; veliku arteriju koja nastaje iz srca i opskrbljuje tijelo\nkrvlju. Jedna od \u010de\u0161\u0107ih komplikacija je aneurizma aorte. Pritisak krvi koja\nnapu\u0161ta srce uzrokuje oslabljenje zida aorte. Kod ljudi koji imaju Marfanov\nsindrom, to se najvjerojatnije doga\u0111a na korijenu aorte &#8211; gdje arterija napu\u0161ta\nsrce.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Komplikacije oka<\/h3>\n\n\n\n<p>Komplikacije oka mogu uklju\u010divati:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li><strong>Probleme\ns mre\u017enicom &#8211;&nbsp;<\/strong>Marfanov\nsindrom pove\u0107ava rizik od odvajanja ili kidanja mre\u017enice, tkiva osjetljivog na\nsvjetlost, koji povezuje stra\u017enji zid va\u0161eg oka.<\/li><li><strong>Glaukom &#8211;\n<\/strong>Ljudi koji imaju Marfanov\nsindrom imaju tendenciju da razviju ove probleme u mla\u0111oj dobi.&nbsp;Glaukom\nuzrokuje pove\u0107anje tlaka u oku, \u0161to mo\u017ee o\u0161tetiti vidni \u017eivac.&nbsp;<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Skeletne komplikacije<\/h3>\n\n\n\n<p>Marfanov sindrom pove\u0107ava rizik od\nabnormalnih krivulja u kralje\u017enici, kao \u0161to je skolioza.&nbsp;Mo\u017ee tako\u0111er utjecati\nna normalan razvoj rebara.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Komplikacije trudno\u0107e<\/h3>\n\n\n\n<p>Marfanov sindrom mo\u017ee oslabiti zidove\naorte, glavne arterije koja napu\u0161ta srce.&nbsp;Tijekom trudno\u0107e, \u017eensko srce\ncrpi vi\u0161e krvi nego obi\u010dno, a to mo\u017ee dodatno poja\u010dati \u017eensku aortu &#8211; \u0161to\npove\u0107ava rizik od smrtonosne disekcije ili rupture.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Dijagnoza<\/h2>\n\n\n\n<p>Marfanov\nsindrom mo\u017ee biti izazov za postavljanje dijagnoze jer mnogi poreme\u0107aji vezivnog\ntkiva imaju sli\u010dne znakove i simptome.&nbsp;\u010cak i me\u0111u \u010dlanovima iste obitelji,\nznakovi i simptomi Marfanovog sindroma uvelike variraju &#8211; i po svojim osobinama\ni po svojoj ozbiljnosti.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Lijekovi<\/h3>\n\n\n\n<p>Lije\u010dnici\n\u010desto propisuju lijekove za sni\u017eavanje krvnog tlaka kako bi sprije\u010dili\npove\u0107anje aorte i smanjili rizik od disekcije i rupture.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Kirur\u0161ki\ni drugi postupci<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li><strong>Popravak aorte &#8211;&nbsp;<\/strong>Ako promjer aorte dosegne 45\ndo 50 milimetara ili ako se brzo pove\u0107a, lije\u010dnik mo\u017ee preporu\u010diti operaciju\nzamjene dijela aorte sa cijevi od sintetskog materijala.&nbsp;To mo\u017ee pomo\u0107i u\nsprje\u010davanju rupture opasne po \u017eivot.&nbsp;<\/li><li><strong>Tretman skolioze.&nbsp;<\/strong>Kada postoji zna\u010dajna\nskolioza, nu\u017ena je konzultacija sa stru\u010dnjakom za kralje\u017enicu.&nbsp;U nekim\nslu\u010dajevima potrebna je operacija.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Na\u010din \u017eivota i ku\u0107ni lijekovi<\/h2>\n\n\n\n<p>Mo\u017eda\n\u0107ete morati izbjegavati natjecateljske sportove i odre\u0111ene rekreativne\naktivnosti ako ste pod pove\u0107anim rizikom od disekcije ili rupture\naorte.&nbsp;Pove\u0107anje krvnog tlaka, uobi\u010dajeno u aktivnostima kao \u0161to je\ndizanje utega, dodatno optere\u0107uje aortu.&nbsp;Manje intenzivne aktivnosti &#8211; kao\n\u0161to su brzo hodanje, kuglanje, tenis u parovima ili golf &#8211; op\u0107enito su\nsigurnije.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Suo\u010davanje i podr\u0161ka<\/h2>\n\n\n\n<p>\u017divjeti\ns genetskim poreme\u0107ajem mo\u017ee biti izuzetno te\u0161ko i za odrasle i za\ndjecu.&nbsp;Odrasli se mogu zapitati kako \u0107e bolest utjecati na njihove\nkarijere, njihove odnose i osje\u0107aj za sebe.&nbsp;I mogu se brinuti o preno\u0161enju\nneispravnog gena svojoj djeci.<\/p>\n\n\n\n<p>No,\nMarfanov sindrom mo\u017ee biti jo\u0161 te\u017ei za mlade ljude, pogotovo zato \u0161to \u010desto\ninherentna samosvijest djetinjstva i adolescencije mo\u017ee biti pogor\u0161ana\nutjecajem bolesti na izgled, akademski uspjeh i motori\u010dke sposobnosti.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Marfanov sindrom je nasljedni poreme\u0107aj koji utje\u010de na vezivno tkivo &#8211; vlakna koja podr\u017eavaju i u\u010dvr\u0161\u0107uju organe i druge strukture u tijelu.&nbsp;Marfanov sindrom naj\u010de\u0161\u0107e poga\u0111a srce, o\u010di, krvne \u017eile i kostur. Ljudi s Marfanovim sindromom obi\u010dno su visoki i mr\u0161avi s nesrazmjerno dugim rukama, nogama, prstima i no\u017enim prstima.&nbsp;\u0160teta uzrokovana Marfanovim sindromom mo\u017ee biti blaga [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":10022,"featured_media":21051562,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_lmt_disableupdate":"","_lmt_disable":"","footnotes":""},"categories":[16327,16323],"tags":[21678,21905],"class_list":["post-21051094","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-zdravlje-i-medicina","category-svemir","tag-marfanov-sindrom","tag-nasljedni-poremecaj"],"modified_by":null,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/geek.hr\/znanost\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21051094","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/geek.hr\/znanost\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/geek.hr\/znanost\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/geek.hr\/znanost\/wp-json\/wp\/v2\/users\/10022"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/geek.hr\/znanost\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=21051094"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/geek.hr\/znanost\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21051094\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/geek.hr\/znanost\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21051562"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/geek.hr\/znanost\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=21051094"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/geek.hr\/znanost\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=21051094"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/geek.hr\/znanost\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=21051094"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}