Istra\u017eivanja pokazuju da djeca ro\u0111ena s pomo\u0107i reproduktivnih tehnologija mogu imati ve\u0107i rizik za genetske defekte koji dovode do kroni\u010dnih smetnji.<\/p>\n
Od ro\u0111enja prve “epruveta bebe” 1978. godine, vi\u0161e od tri milijuna djece je ro\u0111eno uz pomo\u0107 reproduktivne tehnologije. Ve\u0107ina ih je zdrava. No kao grupa oni imaju ve\u0107i rizik za nisku poro\u0111ajnu te\u017einu, koja je povezana s pretilo\u0161\u0107u, hipertenzijom i dijabetesom tipa 2, kasnije u \u017eivotu.<\/p>\n
Carmen Sapienza, geneti\u010darka na Temple University School of Medicine u Philadelphiji, prou\u010davala je dvije grupe djece. Jedna se sastojala od one za\u010dete prirodno, a druga je sastavljena od djece za\u010dete pomo\u0107u reproduktivne tehnologije – za identifikaciju epigenetske (promjena u ekspresiji gena uzrokovana molekularnim mehanizmima, osim mutacija u samoj DNA sekvenci ) razlike me\u0111u njima. Posebno je interesantna kromosomska promjena pod nazivom “DNA metilacija\u201d, istra\u017eivanje je predstavljeno 22. velja\u010de na godi\u0161njem sastanku Ameri\u010dke udruge za promicanje znanosti. “Otkrili smo da je 5 do 10 % tih promjena kromosoma bilo razli\u010dito u djece ro\u0111ene putem asistirane reprodukcije, i to mijenja ekspresiju obli\u017enjeg gena”, ka\u017ee Sapienza. Nekoliko gena \u010dija se ekspresija razlikovala me\u0111u dvjema skupinama, upleteni su u kroni\u010dne metaboli\u010dke poreme\u0107aje, kao \u0161to su debljina i dijabetes tipa 2..<\/p>\n
Budu\u0107i da imamo identi\u010dne DNA u svakoj od na\u0161ih stanica, na\u0161a tijela imaju mehanizme, kao \u0161to je DNA metilacija, za kontrolu gena koji su izra\u017eeni u odre\u0111enim vrstama stanica, proces koji se zove genomski utisak. Kada metil grupu (ugljikov atom s vezana tri atoma vodika ), ve\u017eemo za molekule citozina (jedan od \u010detiri nukleotida koji \u010dine DNA), to govori stani\u010dnom transkripcijskom mehanizmu da ne prepisuje taj gen. “To je va\u017eno, jer svi isti geni ne mogu imati ekspresiju u svakoj stanici,” obja\u0161njava Sapienza . “DNA metilacija u bubregu se razlikuje od DNA metilacije u jetri,” ka\u017ee on. To je ono \u0161to \u010dini svaki organ jedinstvenim.<\/p>\n
No, mehanizam nije savr\u0161en: “Ako pogledate tumore, oni imaju tendenciju prema hipometilaciji u ukupnom poretku, ali i hipermetilaciji u nekim genima”, ka\u017ee Sapienza. “Ako pogledate normalnu populaciju, te se pitate koliko ljudi [defekt u metilaciji kodiranja gena inzulinu-sli\u010danog faktora rasta 2] to je oko 5 %. Ali ako idete na gastrointestinalnu ambulantu i pokupite sve ljude s rakom debelog crijeva, tada je tre\u0107ina.\u201d<\/p>\n
Prvi tragovi da asistirana reprodukcija uzrokuje promjene u metilaciji gena i ekspresiji gena dolazi iz prou\u010davanja \u017eivotinjskog kloniranja 2001. godine, ka\u017ee Sapienza . “Shvatili su da je in vitro oplodnja rezultirala sindromom velikog potomstva [odlikuje se velikom, disfunkcionalnom posteljicom] i sr\u010danim defektima,” ka\u017ee on. “Kada koristite \u017eivotinjske modele te \u010dinite stvari koje se obi\u010dno rade u asistiranim reprodukcijama, odgovor je da, utje\u010de na DNA metilaciju.”<\/p>\n
Gre\u0161ka u metilaciji tako\u0111er uzrokuje rijetke kromosomske poreme\u0107aje, Angelman sindrom i Beckwith-Wiedemann sindrom – obje ove slo\u017eene priro\u0111ene bolesti karakterizira abnormalna poro\u0111ajna te\u017eina. Njihov rizik se pove\u0107ava \u010dak pet puta s potpomognutom reprodukcijom, skakanjem s jednog u 15 000-20 000 na jedan u 4 000, ka\u017ee Sapienza .<\/p>\n
Da li reproduktivna tehnologija ili neki nus-produkt neplodnosti uzrokuje metilacijski defekt, jo\u0161 je uvijek nepoznato, ali Sapienza planira tra\u017eiti odgovor u budu\u0107im istra\u017eivanjima. “Dio ljudi koji imaju djecu kori\u0161tenjem pomo\u0107i reproduktivne tehnologije bilo je plodno prije cijevne ligacije. Mo\u017eete usporediti njihovu djecu s onima ro\u0111enim u neplodnih roditelja da se utvrdi da li je u pitanju plodnost. To je na\u010din na koji su to poku\u0161ali u\u010diniti”, rekao je. Nije \u0161pekulirao tko je vi\u0161e vjerojatno krivac, ali je rekao da mnoge stvari, kao \u0161to su mutacije gena, mogu dovesti do defekata u metilaciji koje bi mogle dovesti do neplodnosti. “Asistirana reprodukcijska tehnologija ru\u0161i te defekte,” ka\u017ee on.<\/p>\n
Sapienza ka\u017ee da je sljede\u0107i korak ponavljanje istra\u017eivanja gledaju\u0107i vi\u0161e gena. Aktualna studija ispituje gotovo 800, ali bi on htio gledati svih 54.000. Tako\u0111er se nada da \u0107e se ta djeca pratiti dugoro\u010dno da bi se putem odredilo da li oni imaju vi\u0161e stope pretilosti i dijabetesa. Ka\u017ee kako nije cilj da se roditelji brinu, nego da ljudi postanu svjesni svojih genetskih predispozicija i poticati ih da ostanu na vrhuncu zdravlja.<\/p>\n