Liječnici iz dječje bolnice Necker u Parizu po prvi su puta uspjeli izliječiti srpastu anemiju i nadaju se da će ova procedura omogućiti kvalitetniji život milijunima pacijenata koji pate od tog poremećaja.
Srpasta anemija poremećaj je krvi u kojem crvene krvne stanice (inače okruglog oblika) mijenjaju svoj oblik u onaj sličan srpu i postaju krhke što može imati vrlo ozbiljne posljedice po ljudsko zdravlje. Zbog specifičnog oblika, eritrociti se u krvnim žilama mogu poredati tako da spriječe dotok krvi, pa tako i kisika, što može uzrokovati snažnu bol, zatajenje organa i smrt. Najčešće pogađa ljude iz Afrike, Kariba, Arapskog poluotoka, istočnog Mediterana i Azije, a godišnje se rodi oko 275.000 djece s tim poremećajem.
Sve dosad, bolest je bila neizlječiva. Jedna od opcija liječenja bila je transplantacija zdrave koštane srži ili matičnih stanica donora, no rizik da presađene stanice napadnu normalne stanice pacijenta bio je prevelik.
Trinaestogodišnjak na kojem je postupak napravljen bio je u teškom stanju i liječnici su mu morali ukloniti slezenu i zamijeniti kukove. Svaki je mjesec morao primati transfuziju krvi kako bi se razrijedila njegova krv.
Operacijom mu je izvađena koštana srž, dio tijela u kojem se stvara krv, a zatim su je liječnici modificirali kako bi otklonili pogrešku u genetskom kodu koja uzrokuje bolest. Srpastu anemiju uzrokuje mutacija gena koji kodira informaciju za hemoglobin, protein kojim crvene krvne stanice prenose kisik u sve dijelove tijela. Nakon što su koštanu srž zarazili modificiranim virusom kako bi ispravili kod, liječnici su je vratili u pacijenta.
Od operacije je prošlo 15 mjeseci i pacijent od onda ne pokazuje znakove bolesti. Proizvodi normalne krvne stanice i nisu mu više potrebne transfuzije.
Liječnik koji je proveo operaciju Philippe Leboulch oprezan je s nazivom lijek, budući da je ovo tek prvi izliječeni pacijent, no svakako je dobro vidjeti potencijal genske terapije. Ipak, budući da je riječ o vrlo skupoj operaciji, ona je zasad ograničena na moderne laboratorije i bolnice, iako najveći dio oboljelih živi u Africi.
