Marfanov sindrom je nasljedni poremećaj koji utječe na vezivno tkivo – vlakna koja podržavaju i učvršćuju organe i druge strukture u tijelu. Marfanov sindrom najčešće pogađa srce, oči, krvne žile i kostur.
Ljudi s Marfanovim sindromom obično su visoki i mršavi s nesrazmjerno dugim rukama, nogama, prstima i nožnim prstima. Šteta uzrokovana Marfanovim sindromom može biti blaga ili teška. Ako je zahvaćena aorta – velika krvna žila koja prenosi krv iz srca u ostatak tijela – stanje može postati životno ugrožavajuće.
Liječenje obično uključuje lijekove kako bi se krvni tlak održao niskim i kako bi se smanjio pritisak na aortu. Važno je redovito praćenje kako bi se provjerilo napredovanje oštećenja. Mnogi ljudi s Marfanovim sindromom na kraju zahtijevaju preventivnu operaciju za popravak aorte.
Simptomi
Znakovi i simptomi Marfanovog sindroma uvelike se razlikuju, čak i među članovima iste obitelji. Neki ljudi doživljavaju samo blage učinke, ali drugi razvijaju komplikacije koje ugrožavaju život. U većini slučajeva bolest se s godinama pogoršava.
- prsna kost koja viri van ili se spušta prema unutra
- vrlo dugački prsti, ruke i noge
- visoko, zaobljeno nepce
- šumovi srca
- ekstremna kratkovidost
- nenormalno zakrivljena kralježnica
- ravna stopala
Uzroci
Marfanov sindrom je uzrokovan defektom u genu koji omogućava tijelu da proizvede protein koji daje elastičnost i snagu vezivnom tkivu.
Većina ljudi s Marfanovim sindromom nasljeđuje abnormalni gen od roditelja koji ima poremećaj. Svako dijete oboljelog roditelja ima 50% vjerojatnosti nasljeđivanja neispravnog gena. U oko 25 posto ljudi koji imaju Marfanov sindrom, abnormalni gen ne dolazi ni od jednog roditelja. U tim slučajevima spontano se razvija nova mutacija.
Faktori rizika
Marfanov sindrom jednako pogađa muškarce i žene i javlja se među svim rasama i etničkim skupinama. Budući da je to genetsko stanje, najveći čimbenik rizika za Marfanov sindrom je roditelj s poremećajem.
Komplikacije
- aneurizma kod korijena aorte
- aneurizma aorte i disekcija aorte
- odvajanje mrežnice
- skolioza
- Abnormalnosti prsnog koša
Kardiovaskularne komplikacije
Najopasnije komplikacije Marfanovog sindroma uključuju srce i krvne žile. Neispravno vezivno tkivo može oslabiti aortu – veliku arteriju koja nastaje iz srca i opskrbljuje tijelo krvlju. Jedna od češćih komplikacija je aneurizma aorte. Pritisak krvi koja napušta srce uzrokuje oslabljenje zida aorte. Kod ljudi koji imaju Marfanov sindrom, to se najvjerojatnije događa na korijenu aorte – gdje arterija napušta srce.
Komplikacije oka
Komplikacije oka mogu uključivati:
- Probleme s mrežnicom – Marfanov sindrom povećava rizik od odvajanja ili kidanja mrežnice, tkiva osjetljivog na svjetlost, koji povezuje stražnji zid vašeg oka.
- Glaukom – Ljudi koji imaju Marfanov sindrom imaju tendenciju da razviju ove probleme u mlađoj dobi. Glaukom uzrokuje povećanje tlaka u oku, što može oštetiti vidni živac.
Skeletne komplikacije
Marfanov sindrom povećava rizik od abnormalnih krivulja u kralježnici, kao što je skolioza. Može također utjecati na normalan razvoj rebara.
Komplikacije trudnoće
Marfanov sindrom može oslabiti zidove aorte, glavne arterije koja napušta srce. Tijekom trudnoće, žensko srce crpi više krvi nego obično, a to može dodatno pojačati žensku aortu – što povećava rizik od smrtonosne disekcije ili rupture.
Dijagnoza
Marfanov sindrom može biti izazov za postavljanje dijagnoze jer mnogi poremećaji vezivnog tkiva imaju slične znakove i simptome. Čak i među članovima iste obitelji, znakovi i simptomi Marfanovog sindroma uvelike variraju – i po svojim osobinama i po svojoj ozbiljnosti.
Lijekovi
Liječnici često propisuju lijekove za snižavanje krvnog tlaka kako bi spriječili povećanje aorte i smanjili rizik od disekcije i rupture.
Kirurški i drugi postupci
- Popravak aorte – Ako promjer aorte dosegne 45 do 50 milimetara ili ako se brzo poveća, liječnik može preporučiti operaciju zamjene dijela aorte sa cijevi od sintetskog materijala. To može pomoći u sprječavanju rupture opasne po život.
- Tretman skolioze. Kada postoji značajna skolioza, nužna je konzultacija sa stručnjakom za kralježnicu. U nekim slučajevima potrebna je operacija.
Način života i kućni lijekovi
Možda ćete morati izbjegavati natjecateljske sportove i određene rekreativne aktivnosti ako ste pod povećanim rizikom od disekcije ili rupture aorte. Povećanje krvnog tlaka, uobičajeno u aktivnostima kao što je dizanje utega, dodatno opterećuje aortu. Manje intenzivne aktivnosti – kao što su brzo hodanje, kuglanje, tenis u parovima ili golf – općenito su sigurnije.
Suočavanje i podrška
Živjeti s genetskim poremećajem može biti izuzetno teško i za odrasle i za djecu. Odrasli se mogu zapitati kako će bolest utjecati na njihove karijere, njihove odnose i osjećaj za sebe. I mogu se brinuti o prenošenju neispravnog gena svojoj djeci.
No, Marfanov sindrom može biti još teži za mlade ljude, pogotovo zato što često inherentna samosvijest djetinjstva i adolescencije može biti pogoršana utjecajem bolesti na izgled, akademski uspjeh i motoričke sposobnosti.
