Istraživanja pokazuju da djeca rođena s pomoći reproduktivnih tehnologija mogu imati veći rizik za genetske defekte koji dovode do kroničnih smetnji.
Od rođenja prve “epruveta bebe” 1978. godine, više od tri milijuna djece je rođeno uz pomoć reproduktivne tehnologije. Većina ih je zdrava. No kao grupa oni imaju veći rizik za nisku porođajnu težinu, koja je povezana s pretilošću, hipertenzijom i dijabetesom tipa 2, kasnije u životu.
Carmen Sapienza, genetičarka na Temple University School of Medicine u Philadelphiji, proučavala je dvije grupe djece. Jedna se sastojala od one začete prirodno, a druga je sastavljena od djece začete pomoću reproduktivne tehnologije – za identifikaciju epigenetske (promjena u ekspresiji gena uzrokovana molekularnim mehanizmima, osim mutacija u samoj DNA sekvenci ) razlike među njima. Posebno je interesantna kromosomska promjena pod nazivom “DNA metilacija”, istraživanje je predstavljeno 22. veljače na godišnjem sastanku Američke udruge za promicanje znanosti. “Otkrili smo da je 5 do 10 % tih promjena kromosoma bilo različito u djece rođene putem asistirane reprodukcije, i to mijenja ekspresiju obližnjeg gena”, kaže Sapienza. Nekoliko gena čija se ekspresija razlikovala među dvjema skupinama, upleteni su u kronične metaboličke poremećaje, kao što su debljina i dijabetes tipa 2..
Budući da imamo identične DNA u svakoj od naših stanica, naša tijela imaju mehanizme, kao što je DNA metilacija, za kontrolu gena koji su izraženi u određenim vrstama stanica, proces koji se zove genomski utisak. Kada metil grupu (ugljikov atom s vezana tri atoma vodika ), vežemo za molekule citozina (jedan od četiri nukleotida koji čine DNA), to govori staničnom transkripcijskom mehanizmu da ne prepisuje taj gen. “To je važno, jer svi isti geni ne mogu imati ekspresiju u svakoj stanici,” objašnjava Sapienza . “DNA metilacija u bubregu se razlikuje od DNA metilacije u jetri,” kaže on. To je ono što čini svaki organ jedinstvenim.
No, mehanizam nije savršen: “Ako pogledate tumore, oni imaju tendenciju prema hipometilaciji u ukupnom poretku, ali i hipermetilaciji u nekim genima”, kaže Sapienza. “Ako pogledate normalnu populaciju, te se pitate koliko ljudi [defekt u metilaciji kodiranja gena inzulinu-sličanog faktora rasta 2] to je oko 5 %. Ali ako idete na gastrointestinalnu ambulantu i pokupite sve ljude s rakom debelog crijeva, tada je trećina.”
Prvi tragovi da asistirana reprodukcija uzrokuje promjene u metilaciji gena i ekspresiji gena dolazi iz proučavanja životinjskog kloniranja 2001. godine, kaže Sapienza . “Shvatili su da je in vitro oplodnja rezultirala sindromom velikog potomstva [odlikuje se velikom, disfunkcionalnom posteljicom] i srčanim defektima,” kaže on. “Kada koristite životinjske modele te činite stvari koje se obično rade u asistiranim reprodukcijama, odgovor je da, utječe na DNA metilaciju.”
Greška u metilaciji također uzrokuje rijetke kromosomske poremećaje, Angelman sindrom i Beckwith-Wiedemann sindrom – obje ove složene prirođene bolesti karakterizira abnormalna porođajna težina. Njihov rizik se povećava čak pet puta s potpomognutom reprodukcijom, skakanjem s jednog u 15 000-20 000 na jedan u 4 000, kaže Sapienza .
Da li reproduktivna tehnologija ili neki nus-produkt neplodnosti uzrokuje metilacijski defekt, još je uvijek nepoznato, ali Sapienza planira tražiti odgovor u budućim istraživanjima. “Dio ljudi koji imaju djecu korištenjem pomoći reproduktivne tehnologije bilo je plodno prije cijevne ligacije. Možete usporediti njihovu djecu s onima rođenim u neplodnih roditelja da se utvrdi da li je u pitanju plodnost. To je način na koji su to pokušali učiniti”, rekao je. Nije špekulirao tko je više vjerojatno krivac, ali je rekao da mnoge stvari, kao što su mutacije gena, mogu dovesti do defekata u metilaciji koje bi mogle dovesti do neplodnosti. “Asistirana reprodukcijska tehnologija ruši te defekte,” kaže on.
Sapienza kaže da je sljedeći korak ponavljanje istraživanja gledajući više gena. Aktualna studija ispituje gotovo 800, ali bi on htio gledati svih 54.000. Također se nada da će se ta djeca pratiti dugoročno da bi se putem odredilo da li oni imaju više stope pretilosti i dijabetesa. Kaže kako nije cilj da se roditelji brinu, nego da ljudi postanu svjesni svojih genetskih predispozicija i poticati ih da ostanu na vrhuncu zdravlja.
Izvor: scientificamerican.com
