Više od ¾ današnjih muškaraca iz Hrvatske vjerojatno su potomci starih Europljana koji su na ove prostore došli prije i nakon posljednjeg ledenog doba, tvrdi prof. dr. sc. Dragan Primorac.
Malo koja znanstvena disciplina s tolikom dinamičnošću i neprijepornošću mijenja stare spoznaje i nadopunjava znanja, kao što čini molekularna genetika. Samo tijekom posljednjeg desetljeća, temeljito je promjenila razumjevanje mehanizama nastanka niza bolesti, drastično je unaprijedila ranu dijagnostiku ali praćenje tijeka bolesti, a terapeutski postupci poput stanične i genske terapije zauvijek će promjeniti načela tradicionalne medicine koje su bila osnova edukacije generacija i generacija liječnika. Samo u posljednjih pet godina iz područja medicinskih znanosti i kemije za postignuća iz molekularne biologije/genetike dodjeljeno je petnaest što pojedinačnih što skupnih Nobelovih nagrada. Zbog svega navedenog ne čudi da posljednji rezultati genetskih istraživanja iz područja evolucijske ili antropološke genetike bivaju prihvaćeni s velikim entuzijazmom. Tako je bilo i s posljednjim istraživanjima o genetskom podrijetlu Hrvata.
Nas petero: Peter Underhill (Sveučilište u Stanfordu, SAD), Richard Villems (Estonska akademija znanosti i Sveučilište Tartu, Estonija) i Pavle Rudan (Hrvatska akademija znanosti i umjetnosti i Institut za antropologiju) Damir Marjanović (Institut za genetički inžinjering i biotehnologiju u Sarajevu),) i ja (Sveučilište u Splitu i Osijeku te Sveučilišta Penn State i New Haven, SAD), autori smo nedavno objavljenog preglednog članka u Croatian Medical Journalu (Croat Med J. 2011;52:225-34) koji je izazvao veliko zanimanje javnosti. Članak je objedinio naša trinaestogodišnja istraživanja ranije objavljivana u vodećim svjetskim časopisima iz područja molekularne i populacijske genetike, poput časopisa Science, American Journal of Human Genetics, European Journal of Human Genetics, Annals of Human Genetics i odgovorio na neka od pitanja koja su bila predmetom stoljetnih rasprava i polemika.
Ljudski Y kromosom
Činjenica je da svaki čovjek u svojim stanicama nosi dugu povijest svojih praotaca. Ljudski genom je ažuriran zapis vlastite evolucije i povijesti, a razumijevanje suvremenih obrazaca genetskih varijacija ključno je za dobivanje uvida u povijesne demografske procese. Osnovna nasljedna materija ili DNA, koju nasljeđujemo od naših roditelja identična je u gotovo 99.9% svoje strukture kod svih ljudi, no upravo tih 0.1% koja se razlikuje od osobe do osobe, determinira genetičku osobnost svakog pojedinca. Većina naših istraživanja su provedena analizirajući, muškarcu svojstven i s genetskog aspekta gledajući vrlo postojan Y kromosom koji ukupno sadrži oko 60 milijuna parova baza. Zanimljivo je da je ovaj relativno „asocijalni“ genetički entitet koji je samo u nešto manje od 5% svoje dužine podložan izmijeni genetskog materijala sa „sestrinskim“ X kromosomom. Uz to, genetski materijal s Y kromosoma se u istovjetnom obliku prenosi nepromjenjen s generacije na generaciju te predstavlja idealan materijal za evolucijska istraživanja. Jedina moguća promjena unutar tog postojanog genetskog materijala je nova mutacija. Drugim riječima istražujući tzv. Polimorfizme (varijacije) jednog nukleotida (single nucleotide polimorphism – SNP), koji predstavljaju najučestalije od svih varijacija unutar genoma (90% ukupnih polimorfizama u genomu), pokazalo se da se mogu dobiti relevantne informacije za istraživanje ljudske prošlosti, točnije za potencijalno praćenje velikih povjesnih migracijskih epizoda modernog čovjeka ili (Homo homo sapiens). Ozbiljna istraživanja Y kromosoma iz područja evolucijske ili antropološke genetike zapravo započinju još 1997 godine kad je Peter Underhill, otkriva niz novih binarnih (bialelnih) SNP biljega pogodnih upravo za evolucijska istraživanja. To je bio i preduvjet za stvaranje prvih filogenetičkog stabla. Analizirajući više (kombinaciju) određenih područja unutar istih segmenata Y kromosoma kao i njihove SNP biljege, počeli su se koristiti nazivi haplotipovi (obično definirani na osnovu analize tzv. mikrosatelita koji predstavljaju uzajamno ponavljajući slijed nukleotida-slova koja grade DNA), te kasnije i haplogrupe (obično definirane na osnovu analize bialelnih ili binarnih biljega poput SNP-a). Deset godina nakon prvih otkrića biljega pogodnih za evolucijska istraživanja, Peter Underhill 2008 sa suradnicima objavljuje novo izdanje filogenetičkog stabla s 311 različitih haplogrupa i ukupno 600 binarnih biljega, koje se još i danas dopunjava.
Ledeno doba i rekolonizacija Europe
Priča s modernim čovjekom (Homo homo sapiens) započela je u Africi, prije više od 100 000 godina, nakon čega su uslijedile njegove brojne migracije. Opće je mišljenje da je prva migracija iz Afrike uslijedila prema Aziji, a u prilog tome govore i rezultati istraživanja koji su pokazali da je Azijski kontinent bio naseljen još prije 40-70 000 godina. S druge strane, smatra se da se prvo pojavljivanje modernog čovjeka u Europi (između stepa Urala i Kaspijskog jezera) dogodilo pred otprilike 35 000 – 40 000 godina, upravo nakon njegovih migracija s područja Azije. Za tu migraciju je vezana najstarija mutacija na europskom tlu, M173 koja je prema svim istraživanjima upravo i stigla iz središnje Azije. Prema Wiiku, ali i drugim autorima, svega 5000 godina kasnije moderni čovjek naseljava i Iberijski poluotok kao i teritorij uz obale Atlantika. Gotovo istodobno se događa migracija s Bliskog istoka preko Anadolije sve do Balkanskog poluotoka. Ova migracija je bila odgovorna za donošenje gotovo najvažnijega genetskog subjekta za našu priču o genetskom podrijetlu Hrvata, haplogrupe I. Prema svim dostupnim podatcima, moderni čovjek (Homo homo sapiens) je došao na tlo na kojem je već živo Neandertalac (Homo sapiens neanderthalensis). Nejasno je, je li Homo homo sapiens zbog korištenja naprednijih tehnologije ili pojave nekih bolesti, promjene okolišta, klimatskih uvijeta itd, potpuno potisnuo Neandertalca. Iako još uvijek postoji puno kontroverzi, prema svim dosadašnjim istraživanjima ne postoje jedinke koje su nastale razmnožavanjem Neandertalca i modernog čovjeka. Zasigurno, da je posljednje ledeno doba imalo jednu od ključnih uloga na razvoj modernog čovjeka, njegove migracije, rasprostranjenost biljnog i životinjskog svijeta. Isto tako, činjenica je da su tijekom više generacija, populacije s većom mogućnošću prilagodbe postajale brojnije.
Posljednje ledeno doba i postglacijalna utočišta
Zaleđivanje ogromnih prostranstava tzv. oledbe ili glacijacije (stvaranje ledenjaka) događala su se u etapama i vrlo malo je poznato o prvim ledenim dobima koja su se odvijala nekoliko stotina milijuna godina unatrag, no za naša istraživanja posebno je važno posljednje ledeno doba, pogotovo Wurm koje je započelo prije 130 000 godina, a završilo prije 10 000 godina. Ljudske su populacije u cijeloj Euroaziji iskusile posljednje ledeno doba koje je trajalo 23 000 do 14 000 godina prije sadašnjosti i koje je imalo ključnu ulogu na genetsko nasljeđe današnjeg europskog stanovništva. Nedvojbeno je da je taj je događaj značajno smanjio teritorij pogodan za život ljudske vrste. Prema danas dostupnim rezultatima, naši preci su bili preživjeli posljednje ledeno doba u vjerojatno četri velika ili tzv. postglacijalnih utočišta (Ukrajinsko, Iberijsko, zapadnobalkansko i vjerojatno ono u području današnjeg Sibira). Ta postglacijalna utočišta su očito imala posebne mikroklimatske uvijete koji su omogućili opstanak. Za nas je posebno zanimljivo zapadnobalkansko utočište jer je na osnovu svih dosadašnjih istraživanja evidentno da je nakon završetka posljednjeg ledenog doba i otapanja ledenjaka dio preživjelog stanovništvo krenuo prema sjeveru te rekoloniziralo za njih do tada nova područja.
Polazna točka
Kod nas je sve započelo, objavljivanjem rada u vodećem znanstvenom časopisu, Science (Semino O, Passarino G, Oefner JP, Lin AA, Arbuzova S, Beckman EL, De Benedictis G, Francalacci P, Kouvatsi A, Limborska S, Marcikic M, Mika A, Mika B, Primorac D, Santachiara-Benerecetti AS, Cavalli-Sforza LL, Underhill AP. The Genetic Legacy of Paleolithic Homo sapiens sapiens in Extant Europeans: A Y Chromosome Perspective. Science 2000; 290: 1155-1159), kada su dvadeset i dva odabrana binarna biljega na Y kromosomu analizirana u 1.007 muškaraca iz 25 različitih europskih i bliskoistočnih geografskih regija. Pedeset i osam od tih uzoraka potjecalo je od rodbinski nepovezanih muškaraca iz Republike Hrvatske. Rezultati su pokazali da 45% analiziranih muškaraca-stanovnika današnje Hrvatske, najvjerojatnije potječe od starih Europljana koji su uglavnom preživjeli posljednje ledeno doba na području zapadnobalkanskoga utočišta. Točnije, jedinstven genetski biljeg (haplogrupa Hg I-M170), za koju se pretpostavlja da je nastala na Europskom tlu i to od potomaka ljudi koji su došli sa Srednjeg istoka prije 25 000 godina ima najvišu učestalost na teritoriju današnje Hrvatske i Bosne i Hercegovine. Kao što je rečeno ranije, isti taj biljeg se kasnije širio prema sjeveru tako da je danas vrlo učestao u središnjoj Europi. Na osnovu rezultata objavljenih u Science ali i nekih ranije dobivenih rezultata predložili smo tri moguća vala migracija u Europu: prvi val migracija se zbio prije 40.000, drugi prije više od 22.000, a treći prije 9.000 godina. O svemu tome bit će više riječi u daljnjem tekstu. Nadalje, u radu smo naveli da je više od 80% europskih muškaraca naslijedilo Y DNA (s različitom učešćalošću pojedinih haplogrupa) od paleolitskih predaka koji su živjeli na teritoriju Europe prije 25. 000 do 40. 000 godina. Nedugo nakon objavljivanja našeg rada u časopisu Science, slični rezultati su dobiveni analizom 457 hrvatskih muškaraca kad je utvrđeno da gotovo 49% ispitanih hrvatskih muškaraca pripada haplogrupi I (Y chromosomal heritage of Croatian population and its island isolates. Barać L, Peričić M, Klarić IM, Rootsi S, Janičijević B, Kivisild T, Parik J, Rudan P, Villems R, Rudan P. Eur J Human Genet 2003:11 (7)535-42).
Nastavljajući naša istraživanja u Bosni i Hercegovini (Marjanovic, D., Fornarino, S., Montagna, S., Primorac, D., Hadziselimovic, R., Vidovic, S., Pojskic, N., Battaglia, V., Achilli, A., Drobnic, K., Andjelinovic, S., Torroni, A., Santachiara-Benerecetti, A. S., Semino, O. The Peopling of Modern Bosnia- Herzegovina: Y-chromosome Haplogroups in the Three Main Ethnic Groups. Annals of Human Genetics. 2005; 69(6):757-63), gdje smo u studiju uključili 256 muškaraca (90 Hrvata, 81 Srba i 85 Bošnjaka) s više od 50 različitih lokacija u Bosni i Hercegovini dobiveni su rezultati koji slijede logiku dva ranije spomenuta rada. Uzimajući u obzir paleolitsko podrijetlo haplogrupe I i njenu ekstremno visoku učestalost, u prosijeku za sve tri glavne etničke skupine današnje Bosne i Hercegovine oko 50% ili točnije za bosanske Hrvate 71.1%, Bošnjake 43.5% i bosanske Srbe 30.9%, očit je utjecaj zapadnobalkanskog utočišta na genetski fond muškaraca današnje Bosne i Hercegovine. Što se pak Hrvatske tiče, a na osnovu svih dosadašnjih rezulta može se zaključiti da većina hrvatskih muškaraca (»vlasnika« haplogupe I) potječe od ljudi koji su zakoračili na europsko tlo prije 25.000 godina i preživjeli posljednje ledeno doba u zapadnobalkanskom utočištu/utočištima.
Autori poput Rootsi-ja, nakon dodatne analize više od 1.000 Hg I – Y kromosoma na uzorku 60 populacija, otkrili su nekoliko pod-klastera u Europi, s divergentnom geografskom distribucijom. Autori ukazuju na to da haplogrupa I pruža odličan zapis preglacijalne diferencijacije iza koje je uslijedila geografska izolacija te kasnija postglacijalna ekspanzija i širenje. Pojava I1a u Skandinaviji u skladu je s postglacijalnom rekolonizacijom sjeverozapadne Europe iz najvjerojatnije Ukrajinskog ili eventualno Iberijskog utočišta.. Ekspanzija I1b* u širem jadranskome području sugerira da su demografski procesi započeli iz utočišta koji se nalazio u toj regiji, dok I1c pokriva širok prostor u Europi s najvišim frekvencijama u sjeverozapadnoj Europi. Intresantno je da Iberijsko utočište, o kojem je donedavno raspravljano kao mogući izvor migracija prema Balkanskom poluotoku, danas stavljeno pod znak pitanja (što smo posebno istaknuli u našem radu) i da znanost još uvijek traži odgovore vezano za njegovo postojanje i ulogu u ponovnom naseljavanju Europe. Najnovija istraživanja ukazuju da su preci današnjih muškaraca iz Hrvatske, a za koje se vjerovalo da su došli iz područja Iberijskog poluotoka, ustvari ljudi koji su neovisno o neolitskim migracijama, i nešto prije njih (prije 10 000 godina), na ovo područje došli iz pravca Bliskoga istoka. Danas vjerujemo da je Hg R1b s još uvijek neke nepoznate lokacije iz zapadne Azije, vjerojatno preko Levanta (Libanon), no neovisno od neolitske migracije stigla na naš teritorij.
Neolitik i migracije ranih poljodjelaca
Autohtoni Mezolitski lovci-skupljači hrane (starosjedioci) prihvatili su agrikulturu od farmera s područja Bliskog istoka s kojim su slučajno ili u manjoj mjeri dolazili u kontakt što najvjerojatnije isključuje velike migracije/neolitska doseljavanja koja su zamjenila starosjedilačku populaciju koja je postojala prije Neolitika.
Jedno od najvažnijih pitanja koja su desetljećima mučila znanstvenike je bilo „Da li su prvi poljodjelaci koji su tijekom velikih migracija došli sa Srednjeg Istoka potpuno potisnuti autohtono/starosjedilačko stanovništvo i naselili njihova područja (demska difuzija ili „demic diffusion model“) ili se pak nisu događale nikakve drastične i velike migracije, već su se starosjedioci/lokalni lovci-sakupljači postepeno učili kulturi nužnoj za razvoj ratarstva kroz interakcije s populacijama koje su to znanje imale („cultural diffusion model“). Drugim riječima „Je li je moguće danas pronaći neke signale interakcije-autohtonog/starosjedilačkog Mezolitičkog čovjeka i neolitskih došljaka koji su donijeli poljoprivrednu kulturu i kolonizirali područje Jugoistočne Europe?“. Naš rad objavljen u European Journal of Human Genetics je po prvi put pružio “molekularno-genetički odgovor” na to temeljno pitanje (Battaglia V, Fornarino S, Al-Zahery N, Olivieri A, Pala M, Myres NM, King RJ, Rootsi S, Marjanovic D, Primorac D, Hadziselimovic R, Vidovic S, Drobnic K, Durmishi N, Torroni A, Santachiara-Benerecetti AS, Underhill PA, Semino O. Y-chromosomal evidence of the cultural diffusion of agriculture in southeast Europe. Eur J Hum Genet. 2008; 1-11.)
Vratimo se u kratko periodu koji je prethodio Neolitiku, tom iznimno važnom dijelu ljudske povijesti. Moderni čovjek prolazeći kroz period Paleolitika (prehistorijski period, koji je započeo prije 2.6 milijuna godina, a završio prije 10 000 godina), kao razdoblje u kojem su živjeli lovci-sakupljači hrane, nastavlja svoju evoluciju kroz prijelaznu fazu Mezolitika (prijelazni period prema Neolitiku). No tek u periodu Neolitika (započinje oko 9500 godina prije Krista) doživljava ogroman kulturološki iskorak koji je rezultirao razvojem ratarstva i stočarstva. Neolitik zovu i „Novo kameno doba“ i predstavlja posljednji period Kamenog doba, i jedno je od najvažnijih razdoblja u povijesti čovjeka, jer je upravo u Neolitiku čovjek od klasičnog lovca postepeno postaje zemljoradnik, bavi se ribarstvom, pripitomljava divlje životinje. Sve to je uvjetovalo prekretnicu u povijesnom razvoju modernog čovjeka nakon čega su se započele osnivati veće zajednice, a čovjek više nije ovisio isključivo o ulovu. Zalihe žita mogle su mu osigurati preživljenje i u «gladnim godinama», što je do tada bilo nezamislivo. Čovjek tada postaje proizvođač hrane, uzgaja životinje i sve to stvara osnovu za drastično povećanje populacije koja je tada živjela na zemlji. Prema dostupnim podatcima nedvojbeno je da je Neolitik započeo pred približno 10 000 godina oko Jerihona u dolini rijeke Jordan, a kasnije u Turskoj, Mezopotamiji, Siriji).
Ranija istraživanja su pokazala da Hg J-M241 odgovara Neolitskim širenjima populacija s područja Istočne Sahare i Bliskog istoka (Turska, istočne obale Mediterana, Egipat), dok su najvjerojatnije Hg E-V13 i Hg I-M-423 vezane za mezolitičke lovce-skupljače koji su vjerojatno bili starosjedioci na područjima današnje Hrvatske, Bosne i Hercegovine i okolne regije.
Signifikantno je da je mala učestalost Hg I-M423 i Hg E-V13 na područjima koja se smatraju ishodištem Neolitika i to u području Bliskog istoka (Anatolija (današnja Turska) i Srednjeg istoka (Mezopotamija (današnji Irak i Sirija); Perzija; Levant (današnja Sirija, Libanon, Izrael, Palestina i Jordan) sugeriraju da se kod Hg I-M423 i Hg E-V13 radi o haplogrupama tipičnim za Mezolitičke lovce-skupljače hrane (starosjedilaca sa područja današnjeg Balkana), koji nisu došli s Bliskog istoka tokom Neolitika. Dakle, suprotno onome što je predloženo ranije, haplogrupa Hg E3b je vjerojatno nastala kao lokalno specifična balkanska linija, vjerojatno ne prije 8.000 do 10.000 godina, a potom je, kada se uspostavio snažan rast poljoprivrede, doživjela demografski rast. Rezultati govore u prilog činjenici da je lokalno Mezolitičko stanovništvo s biljegom I-M423 i E-V13 poznavalo osnove ratarstva i prije nego što su se dogodile sustavnije migracije dolaskom Neolitika.
Rezultati naših istraživanja ukazuju nedvojbeno da su autohtoni Mezolitski lovci-skupljači (starosjedioci) prihvatili agrikulturu od farmera s područja Bliskog istoka s kojim su slučajno ili u manjoj mjeri dolazili u kontakt te da se nisu događale velike migracije/neolitska doseljavanja koja su zamjenila starosjedilačku populaciju koja je postojala prije Neolitika. Dakle, preobraženi lovci-skupljači koji postepeno postaju farmeri postaju ključni čimbenici za širenje ratarstva prema sjeveru i to kroz brojne interakcije s Mezolitičkim populacijama koje su tada živjele. Oko 15% muškaraca u Hrvatskoj može s ponosom izjaviti da su njihovi muški preci »donijeli poljoprivredu« u Europu tijekom nadiranja poljodjelaca u Europu (demska difuzija).
No vrlo je zanimljivo da naši rezultati upućuju i na činjenicu da od 15 % “neolitskog gena” kojeg imaju današnji muškarci u Hrvatskoj, dio je stigao s područja koja se smatraju ishodištem Neolitika, konkretno s Bliskog (današnja Turska) i Srednjeg istoka (današnji Irak i Sirija), Perzije i Levanta (današnji dio Sirije, dio Egipta, Libanon, Izrael, Palestina i zapadni Jordan), i to prije otprilike 9000 godina. Drugi dio ima podrijetlo u specifičnoj liniji koja se širila grčkom kolonizacijom, potpuno neovisno o migraciji iz smjera Bliskog istoka. Ta je linija u Europi vjerojatno nastala kao lokalno specifična balkanska linija, pred 8000 do 10.000 godina. Sve ovo govori u prilog vrlo kompleksnoj interakciji između farmera i lovaca-skupljača hrane radije nego velikoj migraciji zemljoradnika s područja Bliskog istoka koja je zamijenila lokalne autohtone lovce-skupljače. I prijašnji rezultati su sugerirali da je nakon širenja “agrikulturnog utjecaja” (Danilo kod Šibenika, Panonska nizina, Vinča u Srbiji) ta Neolitska ekspanzija širila prema ostatku Europe, no ovim je prvi put to pokazano i analizom genetičkog materijala.
Posljednja migracija
U članku kojeg smo nedavno objavili i gdje smo analizirali više od 2000 uzoraka za HgR1a (Underhill PA, Myres NM, Rootsi S, Metspalu M, Zhivotovsky LA, King RJ, Lin AA, Chow CE, Semino O, Battaglia V, Kutuev I, Järve M, Chaubey G, Ayub Q, Mohyuddin A, Mehdi SQ, Sengupta S, Rogaev EI, Khusnutdinova EK, Pshenichnov A, Balanovsky O, Balanovska E, Jeran N, Augustin DH, Baldovic M, Herrera RJ, Thangaraj K, Singh V, Singh L, Majumder P, Rudan P, Primorac D, Villems R, Kivisild T. Separating the post- Glacial coancestry of European and Asian Y chromosomes within haplogroup R1a. Eur J Hum Genet. 2010 Apr;18(4):479-84.) istaknuli smo da je većina poznatih haplogrupa vezana teritorijalno za pojedine kontinente. Iznimka tome pravilu je relativno “mlada” haplogrupa Hg R1a koja je vezana za postglacijalni period. Prisutna je od teritorija Južne Azije pa sve do Centralne i Istočne Europe kao i područja južnog Sibira. Ishodište ove haplogrupe još nije jasno i ono što je posebno važno nismo pronašli genetski biljeg koji bi mogao razlikovati Hg R1a s ishodištem u Aziji od onoga Europskog. Ipak biljeg M458 (R1a1a7) iz ima signifikantnu učestalost u Centralnoj i Istočnoj Europi i uglavnom ne prelazi granice Urala i na jugu, današnje Turske. Neke od dosadašnjih studija ukazuju da Hg R1a ima ishodište na području ili neposrednom okružju današnje Ukrajine i to prije otprilike 15 000 godina, nakon čega je vjerojatno nanon otapanja ledenjaka, iz područja Ukrajinskog utočišta s migracijskim populacijama krenula ka novim područijima.
Prema našim rezultatima (učestalost Hg R1a1a*) među današnjim muškarcima u Hrvatskoj varira ovisno o područjima za koja su uzorci analizirani, no u prosjeku je nešto niža od 30%. Dakle oko 30 % muškaraca iz današnje Hrvatske imaju pretke koji su na ova područja stigli iz sjevernog dijela Istočne Europe, uglavnom s područja današnje Ukrajine i okolnih država, i to kao dio šireg migracijskog procesa koji je počeo otapanjem ledenjaka prije 5.200 godina, a trajao je sve do seobe Slavena između 5. i 8. stoljeća. Međutim, nije moguće točno odrediti koliki postotak današnjeg humanoga genofonda u Hrvatskoj pripada isključivo tzv. slavenskim migracijama i zbog toga je neophodno izbjegavanje donošenja brzopletih zaključaka. Zanimljivo je i da je učestalost haplogrupe HgR1a1a najviša u kontinentalnom dijelu Hrvatske, te na otoku Krku, dok je od analiziranih populacija iz današnje Hrvatske najniža na otoku Hvaru.
Veličina uzorka i interpretacija rezultata
Pitanje veličine uzoraka na kojemu se analiziraju biljezi na Y kromosoma u populacijskoj genetici odavno je riješeno. Pod pretpostavkom da postoji ravnomjeran odnos unutar spolova neke ciljane populacije (1:1), u toj istoj populaciji, gledajući na jedan par muškarca i žene, nalaze se 4 kopije autosoma (autosom je bilo koji kromosom izvan seta spolnih X i Y kromosoma), tri kopije X kromosoma, dvije kopije mitohondrijske DNA (mtDNA) i jedna kopija kromosoma Y (isključujući iznimno rijetke slučajeve numeričkih aberacija kromosoma). Na osnovu toga jasno je da je stvarna ili efektivna veličina populacije kromosoma Y odgovara jednoj četvrtini efektivne veličine populacije analiziranog autosoma. Sve navedeno je proisteklo iz poznatog Hardy-Winbergovog teorema koji između ostalog pretpostavlja da niti jedna populacija nije neograničeno velika, ali i iz Wright-Fisherov modela koji ističe da u slučaju ravnomjernog odnosa spolova unutar jedne populacije svi roditelj imaju jednaku šansu u prenošenju genetskog materiala u slijedeću generaciju. Par navedenih genetskih postulata su osnova su svega i nemoguće je baviti se populacijskom genetikom, a ne poznavati ih. Govoreći još jednostavnijim jezikom, analiza Y kromosoma zahtjeva 4 puta manji uzorak nego što je to slučaj kod analize tzv. autosomalnih biljega. Tako je veličina od 50 uzoraka pri analizi Y kromosoma usporedljiva s veličinom od 200 uzoraka pri analizi autosomalnih biljega.
Zaključno
Više od 3/4 današnjih hrvatskih muškaraca najvjerojatnije su potomci Starih Europljana, koju su došli na ove prostore prije i nakon posljednjeg ledenog doba. Ostatak populacije uglavnom predstavlja potomke naroda koji su pristizali u ovaj dio Europe južno-istočnim pravcem, u posljednjih 10.000 godina, uglavnom tijekom procesa neolitizacije.
Dosadašnji rezultati istraživanja podrijetla pojedinih populacija (a stime se slaže i većina povjesničara), sugeriraju da pitanja velikih “seoba naroda” koje su dovele do istrijebljenja starosjedilaca i autohtonog stanovništa nema znanstvenu potporu, barem ne na molekularno-genetskom nivou.
Ne iznenađuje da je genetska analiza muškaraca u današnjoj Hrvatskoj potvrdila izvanrednu heterogenost i kompleksnost ove populacije i podržala postavku o visokom stupnju miješanja novopridošlih doseljenika sa autohtonim populacijama koje su već bile prisutne u regiji. Svjesni naših mogućnosti te činjenice da kao genetičari ne možemo sveobuhvatno razjasniti procese koji su se događali tisućama godina na ovim prostorima, učinili smo ono što se od nas i očekivalo, držali smo se genetike, a ostalim strukama smo ponudili naš, molekularno genetski scenarij. Sad je trenutak da znanstvenici iz drugih struka, arheolozi, antropolozi, lingvista, i drugi uklope ovu kompleksnu priču u svoje znanstvene spoznaje, te da na kraju svi zajedno u sjecištu ovih znanstvenih spoznaja pokušamo doći do zajedničkih rezultata. Na kraju ističem da su svi zaključci iz našeg preglednog članka, znanstveno utemeljeni, isključivo se držimo genetike, ne bavimo se spekulacijama i zaključujemo” Naša istraživanja su dokazala da hrvatska populacija, kao i gotovo bilo koja druga europska populacija, predstavlja iznimnu genetsku mješavinu. Više od 3/4 današnjih hrvatskih muškaraca najvjerojatnije su potomci Starih Europljana, koju su došli na ove prostore prije i nakon posljednjeg ledenog doba. Ostatak populacije uglavnom predstavlja potomke naroda koji su pristizali u ovaj dio Europe južno-istočnim pravcem, u posljednjih 10.000 godina, uglavnom tijekom procesa neolitizacije.
Budući da je haplogrupa Hg R1a1a*-M17/M198 u vise navrata bila predmetom rasprava, još jednom ću se osvrnuti na naše rezultate vezane uz tu specifičnu haplogrupu. Izvorna rečenica objavljena u našem preglednom članku glasi “Nadalje, moguće je da su R1a-M17 linije u Hrvatsku došle iz sjevernog dijela istočne Europe kao dio šireg procesa koji je započeo s rasprostranjenjem tzv “kulture vrpčaste keramike”, tijekom bakrenog i brončanog doba (prije 5200 – 4300 godina) sve do skorih ekspanzija Slavena. Pojednostavljeno, u periodu od prije 5000 godina pa sve do današnjeg dana (uključujući i migraciju Slavena) Hg Hg R1a1a*-M17/M198 je kod muškaraca današnje Hrvatske, prisutna u oko 30-tak %. I to je to, ni manje niti više.
Kao što je i inače slučaj u znanosti, rješenje jednoga pitanja otvara mnogo novih i u pravu su oni koji (se) pitaju kako sada u Hrvata povezati razmjeno tako malo Hg R1a1a*-M17/M198 (koja uključuje i genetski fond koji je pristigao migracijom Slavena) s potpunošću slavenskoga jezika i kulture i koji je odnos genetike, jezika i kulture u definiranju nacionalne pripadnosti. Isto tako, druge struke koje će nadopunjavati ono što smo mi kao genetičari vrlo egzaktno prikazali, morat će voditi računa o činjenici da su se na našim (ali i na širim europskim prostorima), što silom što milom (pitanje osobnog izbora), mijenjale pripadnosti nekom narodu bez obzira na postojanost i profil njihova genetskog materijala. Isto tako, s velikim oprezom treba pristupiti procjeni učinka lingvističkih i genetskih (i drugih) osnova na usvajanje ili određivanje nacionalne pripadnosti! No, ta pitanja pripadaju u druge grane znanosti i ne treba ih miješati s onime što smo mi dokazali u području genetike. Genetika ne istražuje pojedine nacije kao kategoriju već populacije koje žive na određenom prostoru, ali bitno pridonosi razumjevanju podrijetla naroda. Ni jedno od navedenih pitanja ne smije se politizirati, a napose ne u svrhu dnevne politike ili još gore, zbog osobnih animoziteta.
Dosadašnji rezultati istraživanja podrijetla pojedinih populacija (a stime se slaže i većina povjesničara), sugeriraju da pitanja velikih “seoba naroda” koje su dovele do istrijebljenja starosjedilaca i autohtonog stanovništa nema znanstvenu potporu, barem ne na molekularno-genetskom nivou. Tako je vrlo vjerojatno bilo i sa autohtonim predslavenskim stanovništvom koje je niti istrebljeno niti izumrlo već kroz interekciju s pridošlicama, nastavilo djeliti prostor u kojem su nadalje zajednički obitavali. Potpuno je drugo pitanje kako opravdati postojanje književno-nacionalnih mitova ili slika u vidu umjetničkih djela koja epski prikazuju velike migracije, mitske osobe itd. No, sve to zasigurno nije područje rada genetičara i netko drugi će trebati odgovoriti na ta pitanja.
Dragan Primorac. Večernji list (Obzor) od 24. rujna 2011; str. 42-45.