Novim načinom editiranja genoma moglo bi se ispraviti 89 posto pogrešaka u DNK-u, koje uzrokuju bolesti, kažu američki znanstvenici.
Tehnologija, koju su nazvali ‘prime editing’, opisana je kao “genetski procesor teksta” koji je u stanju točno prepisati genetski kod, piše BBC.
Znanstvenici je u laboratorijskim testiranjima koriste za ispravljanje štetnih mutacija, uključujući i one koje izazivaju anemiju srpastih stanica.
Skupina stručnjaka s američkog Instituta Broad (MIT) kaže da je tehnologija “sveobuhvatna i precizna”, no ističu da je njihova studija tek na početku.
‘Prime editing’ je nov je način što ga znanstvenici primjenjuju na području prepravljanja genoma, a razvija se iznimnom brzinom. Naš DNK svojevrstan je priručnik za upotrebu kada je posrijedi razvoj i funkcioniranje organizma i ima ga u gotovo svim našim stanicama.
Mogućnost uređenja DNK metodom ‘prime editinga’ već mijenja znanstvena istraživanja i mogao bi biti revolucionaran za medicinska istraživanja, no istodobno postavlja duboka moralna i etička pitanja, osobito nakon slučaja kineskih blizanki kojima je izmijenjen gen kako bi bile zaštićene od zaraze HIV-om.
Američki znanstvenici u studiji koriste tehnologiju Crispr-Cas9, razvijenu prije samo sedam godina. Uz njezinu se pomoć DNK skenira na pravo mjesto, a potom omogućuje da se, poput mikroskopskih škara, DNK presiječe na dva dijela. Upravo ova tehnologija otvara mogućnost za prepravljanje, odnosno izmjene u DNK.
No treba istaknuti da te izmjene nisu uvijek savršene i da neki dijelovi mogu završiti na pogrešnim mjestima, što je prepreka za korištenje ovakve tehnologije u medicini. No ono što bismo mogli očekivati od ‘prime editinga’ je upravo – preciznost.
Kako funkcionira ‘prime editing’?
Znanstvenici su u studiji, čiji su rezultati objavljeni u časopisu ‘Nature’ koristili ‘prime editing’ da bi precizno ubacili ili izbrisali dijelove DNK, ali i za ispravljanje pogrešaka pri upisivanju jednog ‘slova’ od tri milijarde takvih ‘slova’ koja čine čovjekov genetski kod.
“Zamislite ‘prime editing’ kao svojevrsni procesor riječi koji je u stanju tražiti točno određene DNK sekvence i precizno ih zamijeniti. To je kao da pritisnete Ctrl-F kako biste pronašli dio teksta koji želite izmijeniti, a potom pritisnete Ctrl-C i Ctrl-V da biste ga kopirali preko novog teksta.
Tehnologija koristi sekvence genoma stvorene u laboratoriju. One imaju dvije uloge – uz pomoć prve se pronalazi određeni dio DNK koji želite izmijeniti, a druga sadrži promjenu koju želite unijeti. Ovaj se postupak obavlja uz enzim, poznat kao reverzna transkriptaza, koji kopira relevantne izmjene u DNK”, pojasnio je jedan od autora studije dr. David Liu.
Svaki se lanac DNK sastoji od građevnih jedinica koje zovemo nukleotidima. U DNK su čee pogreške,tiri vrste nukleotida: adenin, citozin, gvanin i timin. Te osnovne komponente nukleinskih kiselina mogu biti polimerizirane bilo kojim redom.
Evidentiramo ih slovima A, C, G i T.
Tri milijarde ovih ‘slova’ čine potpuni priručnik za izgradnju i održavanje ljudskog tijela, no naizgled sitne pogreške mogu izazvati bolest.
Mutacija koja je pretvorila jedan specifični A u T rezultira najčešćim oblikom bolesti srpastih stanica. Tay-Sachsova bolest, rijedak je genetski poremećaj koji karakterizira uništavanje živčanih stanica u središnjem živčanom sustavu i može dovesti do sljepoće, gluhoće i gubitka mentalnih i fizičkih funkcija. Na razvoj bolesti često utječe dodavanje četiriju dodatnih ‘slova’ u kod.
‘Prime editing’ se koristi da bi se u eksperimentima na ljudskim stanicama koji se obavljaju u laboratoriju poništile genetske pogreške.
Bolesti kod ljudi mogu izazvati oko 75.000 različitih mutacija. Dr. Liu smatra da bi ih nova tehnologija mogla popraviti oko 89 posto. Ostalih 11 posto odnosi se na slučajeve u kojima osoba ima previše kopija gena ili joj nedostaje čitav jedan gen.
“Tehnologija ‘prime editinga’ je tek početak, a ne kraj dugogodišnje težnje molekularnih znanosti da omogući bilo kakvo prekrajanje DNK u bilo kojem položaju žive stanice ili organizma, uključujući i ljude s genetskim poremećajima i bolestima”, kazao je Liu.
Kao i kod ostalih tehnologija za kojima se editiraju genomi, izazov će predstavljati stvaranje molekularne mašinerije koja će uspjeti realizirati izmjene u ciljanim dijelovima ljudskog organizma, jamčeći pritom njihovu sigurnost.
Znanstvenici pretpostavljaju da će se nova tehnologija prvi put primijeniti na bolestima kod kojih se stanice mogu izvaditi iz tijela, potom se ‘urediti’, zatim provjeriti jesu li sigurne i nakon toga se vratiti natrag.
Moglo bi se raditi o nekim krvnim poremećajima poput bolesti srpastih stanica ili nasljednoga krvnog poremećaja talasemije, pri čemu se koštana srž može ukloniti i ponovno vratiti u organizam.
