Istraživanje, nastalo zajedničkim radom genetičara sa Sveučilišta Leeds, te suradnicima s instituta i sveučilišta u Parizu, Rimu i San Diegu, trebalo bi pripomoći parovima koji imaju poteškoća pri začeću bebe u značajnom smanjenju pojave Meckel-Gruberova i Joubertova sindroma, koje bi trebalo unaprijed identificirati putem genetičkog skeniranja.
Njihova otkrića, koja pokazuju kako zaraženi gen sprečava staničnu prstoliku antenu (trepetljiku) odnosno “ciliju” u otkrivanju i prijenosu informacija, u konačnici može dovesti do liječenja niza međusobno povezanih poremećaja, kao što su spina bifida i policistični bubrezi. Rad je nedavno objavljen u časopisu Nature Genetics.
“Razumijevanjem mehanizma na kojemu se temelji ova razmjerno rijetka pojava, možemo steći uvid u druga, manje ozbiljna no i umnogome učestalija razvojna stanja”, ustvrdio je istraživač sa Sveučilišta u Leedsu, prof. Colin A. Johnson. “Spina bifida, primjerice, jedna je od najčešćih urođenih mana, koja pogađa jedno na svakih tisuću djece.” Meckel-Gruberov i Joubertov sindrom dio su šire porodice poremećaja poznate kao `ciliopatije` – nazvane upravo tako jer cilije ne funkcioniraju primjereno te ne reagiraju pravodobno na signale.
Spomenuto pomanjkanje komunikacije može dovesti do nepravilnog razvoja neuralne cijevi tijekom razvoja embrija što može rezultirati cerebralnim abnormalnostima. Pogođeni embriji također mogu razviti abnormalnosti u očima, polidaktiliju te policistične bubrege. Ovi nedostaci nerijetko se uočavaju tek nakon ultrazvuka na 12-tjednom plodu.
Da bi pronašli gen odgovoran za Meckel-Gruberov odnosno Joubertov sindrom, istraživači su ispitali DNA uzet iz obitelji s prethodno utvrđenom povijesti oboljenja, na stanicama kože koje su donirali pacijenti, te na laboratorijski uzgojenim stanicama. Riba pseudo zebra također je bila predmet istraživanja, budući da posjeduje iznimno vidljive embrije.
Studija je identificirala dosad nepoznat gen – TMEM216 – uzročnik Meckel-Gruberova i Joubertova sindroma. Također se pokazalo da defektan TMEM216 gen sprečava stanice u stvaranju proteina neophodnog za signalizaciju. Budući da se Meckel-Gruberov i Joubertov sindrom ubrajaju u skupinu recesivnih genetičkih poremećaja, isključivo parovi koji obostrano posjeduju po primjerak zaraženoga gena, u opasnosti su od začeća beba s ovim urođenim manama.
Stanje je učestalije u pojedinim međusobno vezanim populacijama u kojima se gen prenosi kroz generacije. Ovdje ubrajamo obitelji poput židova Aškenaza. “Precizno genetsko testiranje TMEM216 bit će osobito važno za obitelji širom svijeta koje imaju zabilježenu povijest ciliopatija uzrokovanih mutacijama na ovome genu”, rekao je profesor Johnson.
“Nakon što smo identificirali gen uzročnik Meckel-Gruberova i Joubertova sindroma, moguće je jednostavnije razumijevanje uloge pojedinih signalnih putova tijekom razvoja embrija”, dodao je.
Izvor: University of Leeds
