Connect with us

Pozdrav, koji sadržaj vas zanima?

Oboljenja i poremećaji

Pronađen gen povezan s urođenim manama

Istraživanje, nastalo zajedničkim radom genetičara sa Sveučilišta Leeds, te suradnicima s instituta i sveučilišta u Parizu, Rimu i San Diegu, trebalo bi pripomoći parovima koji imaju poteškoća pri začeću bebe u značajnom smanjenju pojave Meckel-Gruberova i Joubertova sindroma, koje bi trebalo unaprijed identificirati putem genetičkog skeniranja.

Njihova otkrića, koja pokazuju kako zaraženi gen sprečava staničnu prstoliku antenu (trepetljiku) odnosno “ciliju” u otkrivanju i prijenosu informacija, u konačnici može dovesti do liječenja niza međusobno povezanih poremećaja, kao što su spina bifida i policistični bubrezi. Rad je nedavno objavljen u časopisu Nature Genetics.

“Razumijevanjem mehanizma na kojemu se temelji ova razmjerno rijetka pojava, možemo steći uvid u druga, manje ozbiljna no i umnogome učestalija razvojna stanja”, ustvrdio je istraživač sa Sveučilišta u Leedsu, prof. Colin A. Johnson. “Spina bifida, primjerice, jedna je od najčešćih urođenih mana, koja pogađa jedno na svakih tisuću djece.” Meckel-Gruberov i Joubertov sindrom dio su šire porodice poremećaja poznate kao `ciliopatije` – nazvane upravo tako jer cilije ne funkcioniraju primjereno te ne reagiraju pravodobno na signale.

Spomenuto pomanjkanje komunikacije može dovesti do nepravilnog razvoja neuralne cijevi tijekom razvoja embrija što može rezultirati cerebralnim abnormalnostima. Pogođeni embriji također mogu razviti abnormalnosti u očima, polidaktiliju te policistične bubrege. Ovi nedostaci nerijetko se uočavaju tek nakon ultrazvuka na 12-tjednom plodu.

Da bi pronašli gen odgovoran za Meckel-Gruberov odnosno Joubertov sindrom, istraživači su ispitali DNA uzet iz obitelji s prethodno utvrđenom povijesti oboljenja, na stanicama kože koje su donirali pacijenti, te na laboratorijski uzgojenim stanicama. Riba pseudo zebra također je bila predmet istraživanja, budući da posjeduje iznimno vidljive embrije.

Studija je identificirala dosad nepoznat gen – TMEM216 – uzročnik Meckel-Gruberova i Joubertova sindroma. Također se pokazalo da defektan TMEM216 gen sprečava stanice u stvaranju proteina neophodnog za signalizaciju. Budući da se Meckel-Gruberov i Joubertov sindrom ubrajaju u skupinu recesivnih genetičkih poremećaja, isključivo parovi koji obostrano posjeduju po primjerak zaraženoga gena, u opasnosti su od začeća beba s ovim urođenim manama.

Stanje je učestalije u pojedinim međusobno vezanim populacijama u kojima se gen prenosi kroz generacije. Ovdje ubrajamo obitelji poput židova Aškenaza. “Precizno genetsko testiranje TMEM216 bit će osobito važno za obitelji širom svijeta koje imaju zabilježenu povijest ciliopatija uzrokovanih mutacijama na ovome genu”, rekao je profesor Johnson.

“Nakon što smo identificirali gen uzročnik Meckel-Gruberova i Joubertova sindroma, moguće je jednostavnije razumijevanje uloge pojedinih signalnih putova tijekom razvoja embrija”, dodao je.

Izvor: University of Leeds

Ostavi komentar

Leave a Reply

Vaša adresa e-pošte neće biti objavljena. Obavezna polja su označena sa *

Popularno

Znanost za početnike

Iako se s nama ne bi složila ekipa iz Flat Earth Societyja, Zemlja je okrugla. U redu, ne baš u pravom smislu riječi, ali...

Kemija

One nastaju u oblacima i to na temperaturama nižim od 0°C izravno iz vodene pare u zraku, a ne smrzavanjem vode kako se obično...

Znanost za početnike

Znanstvenici vjeruju da je u najvećem broju slučajeva uzročnik potresa mehanizam tektonike ploča, tj. kretanje litosferskih ploča i njihova međusobna interakcija.

Fizika

Jeste li oduvijek imali goruću želju putovati kroz vrijeme? Dobre vijesti! Putovanje kroz vrijeme je moguće. Zapravo, već to radite. Krećete se kroz vrijeme...

Fizika

Svima nam je dobro poznato da je Albert Einstein, jedan od najznačajnijih fizičara 20. stoljeća, bio uistinu zanimljiva i osebujna ličnost. No, jeste li...

Oglašavanje

Možda će vas zanimati

Zdravlje i Medicina

Metoda je daleko od toga da u skorije vrijeme bude testirana na ljudima

Genetika

Međunarodni tim znanstvenika izjavio je da su identificirali genetsku varijantu jedinstvenu za vitke osobe poznatu kao ALK gen.

Društvene znanosti

Od otkrića elemenata koji čine osnovu života na Marsu do velikih uspjeha u uređivanju gena i uspona umjetne inteligencije, prenosimo šest velikih znanstvenih otkrića...

Društvene znanosti

Novim načinom editiranja genoma moglo bi se ispraviti 89 posto pogrešaka u DNK-u, koje uzrokuju bolesti, kažu američki znanstvenici. Tehnologija, koju su nazvali ‘prime...

Oglašavanje