Tim vođen znanstvenikom s University of Pittsburgh School of Medicine otkrio je regulatorni protein koji utječe na to gdje dolazi do razmjene genetičkog materijala između majčinih i očevih kromosoma tijekom procesa stvaranja jajne stanice i spermija.
Otkriće, koje je osvijetlilo sami korijen kromosomskih grešaka i raznolikosti gena, izaći će sutrašnjem izdanju časopisa Nature. Većina stanica ima 46 kromosoma, od čega polovina dolazi od svakog roditelja. Dok jajne stanice i spermiji, spolne stanice, imaju upola manje pa tako kada se spoje da formiraju embrio, točan broj kromosoma ostaje očuvan, objasnila je glavna autorica Judith Yanowitz, dr.sc., profesorica asistentica porodiljstva, ginekologije i znanosti o reproduktivnosti na Pitt School of Medicine te članica Magee-Womens Research Institute i bivša stručna suradnica na Carnegie Institution of Washington, Baltimore.
“Kada se spolne stanice formiraju, DNA segmenti se razmjene ili rekombiniraju između majčinih i očevih kromosoma, što dovodi do veće raznolikosti u stanicama kćerima”, rekla je znanstvenica. Crossing-over je esencijalan za pravilno premještanje ili segregaciju kromosoma u spolne stanice. Greška u pravilnoj razmjeni DNA može dovesti do potomstva s krivim brojem kromosoma i u ljudi, greške u tom procesu su glavni uzrok neplodnosti, ističe dr. Yanowitz. Unatoč važnosti toga procesa za razvoj, malo se zna o faktorima koji utječu na to gdje će se pojaviti crossing-overi i kako se oni reguliraju. U genomu malenog oblića C.elegans kojeg su istraživači proučavali, rekombinacija gena se tipično pojavljuje prema krajevima kromosoma, koji sadrže manje gena.
Ali “krajolik crossing-overa”, kako ga dr.Yanowitz zove, promijenio se na dva načina u oblića koji su imali mutaciju u proteinu imena X ne-disjunkcijski faktor (xnd-1): crossing-overi su se tako pojavili u središnjim područjima kromosoma, bogatim genima; a crossing-overi na X-kromosomu se često i nisu javljali. “Ovo je prvi gen u bilo kojem sustavu koji je posebno potreban za segregaciju jednog kromosoma,” rekla je znanstvenica i dodala “Činjenica da je to X kromosom je zanimljiva zato što spolni kromosomi imaju jedinstvenu ulogu i u spolnim linijama i u općenitom razvoju.”.
Ova opažanja vodila su istraživače da pretpostave da xnd-1 utječe na način na koji se kromosomi pakiraju u jezgru stanice kao DNA kompleks proteina poznat kao kromatin. Oni su ranije pokazali da xnd-1 mijenja sastavni dio kromatina koji je očuvan tijekom evolucije vrsta te da je pakiranje direktno odgovorno za učinke formiranja crossing-overa.
Izvor: University of Pittsburgh Schools of the Health Sciences
