Uglađen, grabežljivi grof Drakula, demonski Nosferatu i svjetlucavi ali i klanski sukobljen Edward Cullen – vampiri imaju mnogo oblika, ali žeđ za krvlju i averzija spram Sunčeve svjetlosti dvije su karakteristike koje ih definiraju.
Riječ “vampir” u engleskom se jeziku pojavila nekad u 18. stoljeću, ali njeni korijeni sežu mnogo dalje. Prethodnici današnjeg vampira mogu se pronaći u starogrčkom i mezopotamskom folkloru, a mitove demonskih krvopija u kulturama diljem svijeta. Tu je peuchen iz Čilea, Jiangshi u Kini, Baobhan Sith u Škotskoj i brojni drugi.
Mnogi od nas složit će se da vampiri nisu stvarni. Ipak, redovito u fikciji ima i dio istine. Jedna od stvari koje se povezuju s vampirizmom jest poremećaj krvi naziva eritropojetična protoporfirija (EPP).
EPP je treći najčešći tip porfirije i najčešće se pojavljuje u djetinjstvu. Oboljeli su iznimno osjetljivi na svjetlost, do te mjere da na Sunčevoj svjetlosti izgore i dobiju plikove.
“Ljudi s EPP-om su kronično anemični, što uzrokuje da se osjećaju jako umorno i izgledaju vrlo blijedo s povećanom osjetljivosti na svjetlost zbog koje ne mogu izaći tijekom dana”, rekao je Barry Paw iz Centra za dječji rak i poremećaje krvi Dana-Farber u Bostonu. “Čak i na oblačan dan vani ima dovoljno ultraljubičastog svjetla koje uzrokuje plikove i unakaženost izloženih dijelova tijela, ušiju i nosa.”
Današnjem pacijentu savjetuje se da ostane u zatvorenom tijekom danjeg svjetla i može im se propisati transfuzija krvi s dovoljnim razinama hema – kemijskog spoja koji pomaže u stvaranju hemoglobina u krvi – kako bi se simptomi smanjili. Ali tijekom srednjeg vijeka i antičkih vremena, prije moderne medicine, ljudi su se vjerojatno okretali životinjskoj krvi i izlazili samo noću kako bi sami olakšali simptome.
Da bi proizvelo heme, tijelo prolazi kroz proces koji se zove sinteza porfirina, a ona se najvećim dijelom odvija u jetri i koštanoj srži. Bilo koji genski poremećaj koji utječe na ovaj proces može omesti sposobnost tijela da proizvodi heme. Smanjena proizvodnja hema vodi do razvoja protoporfirina. U slučaju EPP-a tip protoporfirina naziva protoporfin IX akumulira se unutar crvenih krvnih stanica, plazme i ponekad u jetri.
Kada je protoporfin IX izložen svjetlu, on proizvodi kemikalije koje oštećuju okolne stanice. Kao rezultat, ljudi s EPP-om imaju simptome oticanja, gorenja i crvenila kože nakon izlaganja Sunčevoj svjetlosti – čak i na najmanje tragove Sunčevih zraka koje prolaze kroz prozorska stakla.
Sada, u studiji objavljenoj u časopisu Proceedings of the National Academy of Sciences, znanstvenici su obavijestili javnost o novootkrivenoj mutaciji koja je odgovorna za EPP, sugerirajući da iza vampirskog mita postoji biološki mehanizam.
“Ova novootkrivena mutacija zaista ističe komplesknu gensku mrežu koja podupire metabolizam hema”, rekao je Paw, suvoditelj studije. “Mutacije gubitka funkcije u bilo kojem broju gena koji su dio ove mreže može dovesti do razornih, unakazujućih poremećaja.”
Osim što se radi o fascinantnom objašnjenju vampirizma, znanstvenici se nadaju da bi ovo otkriće moglo dovesti do razvoja terapija koje će ispraviti neispravne gene kod ljudi s EPP.
“Iako vampiri nisu stvarni, postoji stvarna potreba za inovativnim terapijama koje bi olakšale živote ljudi s porfirijama”, rekao je Paw.
