Prema navodima španjolskog Nacionalnog centra za istraživanje raka (CNIO), 36-godišnjakinji je prvi tumor dijagnosticiran dok je bila beba, a drugi tumori uslijedili su u godinama nakon.
Neimenovana žena je u životu razvila dvanaest tumora, od kojih je najmanje pet bilo maligno. Svaki je bio jedinstvene vrste i zahvatio je različita područja tijela, mozak, grlić maternice i debelo crijevo, prenosi Interesting Engineering.
Španjolski znanstvenici koji prate stanje ove 36-godišnjakinje kažu da je njen imunološki sustav “izuzetan” u zaustavljanju raka. Također, vjeruje se da je ona jedina osoba na svijetu s genetskom mutacijom koja služio kao “mač s dvije oštrice”.
S jedne strane, ona ima neprirodnu sposobnost da pobijedi maligne izrasline, a s druge strane, to njen organizam čini izuzetno podložnim tumorima.
Riječ je o dvije mutacije na genu MAD1L1, koje bi u normalnim okolnostima trebale ubiti embrij prije nego što dobije priliku razviti se u maternici.
Kad se stanica počne dijeliti nevjerojatnom brzinom, to može dovesti do rasta tumora koji se povremeno može pretvoriti u rak.
Stanje španjolske pacijentice je toliko rijetko da još nije dobilo ni ime.
Pacijentici je uzet uzorak krvi kako bi se sekvencionirali geni koji su najčešće uključeni u nasljedni rak, ali u njima nije otkrivena nikakva promjena.
” Do sada nikada nije opisan nijedan drugi ovakav slučaj. Akademski ne možemo govoriti o novom sindromu jer je to opis jednog slučaja, ali biološki jest.”, objasnio je Miguel Urioste, koautor studije, koji je do umirovljenja vodio kliničku jedinicu za rak u “CNIO” klinici.
Istraživački tim bio je zaintrigiran činjenicom da je pet agresivnih karcinoma koje je pacijentica razvila relativno lako nestalo. Zanimljivo je da je ista mutacija zbog koje je toliko često obolijevala, također je i spašavala od bolesti.
Hipoteza znanstvenika je da je “stalna proizvodnja izmijenjenih stanica izazvala obrambeni odgovor kod pacijentice i to pomaže da tumori nestanu”.
Znanstvenici navode da je jedan od najvažnijih aspekata ove studije otkriće da je imunološki sustav sposoban obraniti se protiv stanica s pogrešnim brojem kromosoma, a nadaju se da će ovo otkriće otvoriti nove terapeutske opcije u budućnosti.
