Znanstvenici su došli do rezultata nakon što su proučavali mutaciju gena kao uzrok hipertrofične kardiomiopatije, a koja uzrokuje iznenadnu smrt kod inače zdravih sportaša.
Znanstvenicima je pošlo za rukom prvi put korigirati gene tijekom ranog stadija razvoja ljudskih embrija, a sve u cilju sprječavanja nastanka srčane bolesti koja se prenosi nasljedno kroz generacije obitelji, pokazuje nova studija. Njihov rad je opisan u prestižnom časopisu Nature, a rezultat je suradnje kalifornijskog Instituta za biološke znanosti Salk, zatim Sveučilišta za zdravstvo i znanost u Oregonu te korejskog Instituta za bazičnu znanost.
U pitanju je proučavanje mutacije gena koji su uzrok hipertrofične kardiomiopatije, bolesti srčanog mišića koja je i najčešći uzrok smrti koja nastupi iznenadno kod inače zdravih sportaša.
Znanstvenici su spermatozoide muškarca koji je imao hipertrofičnu kardiomiopatiju korigirali putem korištenja tehnologije preuređivanja gena imena CRISPR (čija će primjena u medicini biti spremna za uklanjanje genetičkih “grešaka” koje uzrokuju teške bolesti), a nakon toga su njima oplodili zdravo jajašce in vitro tehnikom. Dotični embriji su se smjeli razvijati svega nekoliko dana i nisu trebali biti implantirani.
Nije postignut uspjeh baš u svim slučajevima, ali je 72 posto svih embrija bilo oslobođeno mutacija koje nose tu bolest. Inače, kad osoba nosi mutaciju tog gena šanse su joj 50 posto da prenese dotičnu bolest na potomke. Hipertrofična kardiomiopatija prosječno pogađa jednu od 500 osoba.
Znanost, izgleda, prolazi kroz svoje zlatno doba zbog tehnologije DNA uređivanja CRISPR, svojevrsnih genetičkih škara, što pruža doista velike izglede za budućnost. S druge strane isto tako uzrokuje brojna pitanja o tome što je etički ispravno.
Znanstvenici se, s druge strane, ne zamaraju takvim pitanjima iz razloga kao laici (njima primarno padaju na pamet genetski dizajnirane bebe po pitanju ljepote), jer je navedena tehnologija prisutna ipak zbog otklanjanja teških nasljednih bolesti, njih najviše brine to hoće li se metoda pokazati kao dugoročno ispravna i bez nekih drugih posljedica po čovjeka.
